先天性心血管病
第一节成人常见先天性心血管病
先天性心血管病(congenitalcardiovasculardiseases)是由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的畸形(malformation)。病儿出生后可发现有心血管病变，为儿科常见病。先天性心血管畸形种类很多，所造成的血流动力学影响差别悬殊。有些出生后即不能成活，或短时间内不经过于术治疗也不能存活，这类患儿均在儿科就诊，属儿科的范畴；另有一些先天性心血管畸形其血流动力学障碍可自我调节和代偿而可自然存活至成年。这一部分患者在成人心血管疾病中也占与一定的比例。本章仅对常见的可自然存活至成人的先天性心血管病作简要介绍。
有关先天性心血管病的病因发病情况及分类等，请参考儿科学相关章节。
一、房间隔缺损
房间隔缺损(atrialseptaldefect，ASD)是最常见的成人先天性心脏病，女性多于男性，男女之比为1∶2，且有家族遗传倾向。
【病理解剖】
房间隔缺损一般分为原发孔缺损(primumatrialdefect)和继发孔缺损(secundumatrialseptaldefect)，前者实际上属于部分心内膜垫缺损，常同时合并二尖瓣和三尖瓣发育不良。后者为单纯房间隔缺损（包括卵圆窝型、卵圆窝上型、卵圆窝后下型以及单心房）。房间隔缺损的大小有很大的差别，很小的缺损可以毫无症状不影响患者的寿命，但缺损很大者如单心房患者往往很早出现症状，如不及时手术难以活到成年。
【病理生理】
房间隔缺损对血流动力学的影响主要取决于分流量的多少，由于左房压力高于右房，所以形成左向右的分流，分流量的多少除缺损口大小之外更重要的是取决于左、右心室的顺应性。如果左室顺应性降低，其充盈阻力增大而使左房压力增高，而导致左向右分流量增加。
左向右分流必然使肺循环血流量(Qp)超过体循环血流量(Qs)，一般以Qp/Qs值来判定房间隔缺损的大小，Qp/Qs<2∶1者称之为小房间隔缺损，而Qp/Qs≥2∶1者为大房间隔缺损。
持续的肺血流量增加导致肺淤血，使右心容量负荷增加，肺血管顺应性下降，从功能性肺动脉高压发展为器质性肺动脉高压，右心系统压力随之持续增高直至超过左心系统的压力，使原来的左向右分流逆转为右向左分流而出现青紫。
【临床表现】
单纯房间隔缺损在儿童期大多无症状，随年龄增长症状逐渐显现，劳力性呼吸困难为主要表现，继之可发生室上性心律失常，特别是房扑、房颤而使症状加重。有些患者可因右室慢性容量负荷过重而发生右心衰竭。晚期约有15%患者因重度肺动脉高压出现右向左分流而有青紫，形成Eisenmenger综合征。
体格检查最典型的体征为肺动脉瓣区第二心音亢进呈固定性分裂，并可闻及Ⅱ～Ⅲ级
收缩期喷射性杂音，此系肺动脉血流量增加，肺动脉瓣关闭延迟并相对性狭窄所致。
【特殊检查】
心电图：典型病例所见为右心前导联QRS波呈rSr’或rSR’或R波伴T波倒置，电轴右偏，有时可有P-R延长。
X线检查：可见右房、右室增大、肺动脉段突出及肺血管影增加。
超声心动图：除可见肺动脉增宽，右房、右室增大外，剑突下心脏四腔图可显示房间隔缺损的部位及大小。彩色多普勒可显示分流方向，并可测定左、右心室排血量，从而计算出Qp/Qs值。
心导管检查：典型病例不需要进行心导管检查。当疑有其他合并畸形，或需测定肺血管阻力以判断手术治疗预后时，应进行右心导管检查。根据房、室水平压力及血氧含量的测定并计算分流量以判断病情。
【诊断及鉴别诊断】
典型的心脏听诊、心电图、X线表现可提示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊。应与肺静脉畸形引流、肺动脉瓣狭窄及小型室间隔缺损等鉴别。
【治疗】
非手术介入治疗：参见本章第二节。
手术治疗；在开展非手术介入治疗以前，对所有单纯房间隔缺损已引起血流动力学改变，即已有肺血增多征象、房室增大及心电图相应表现者均应手术治疗。患者年龄太大已有严重肺动脉高压者手术治疗应慎重。
【预后】
一般随年龄增长而病情逐渐恶化，死亡原因常为心力衰竭，其次为肺部感染，肺动脉血栓形成或栓塞。
二、室间隔缺损
室间隔缺损(ventricularseptaldefect，VSD)，在左、右心室之间存在一直接开口。按国内统计，在成人先天性心脏病中，本病仅次于房间隔缺损占第二位，近年来国内儿科先天性心脏病手术治疗开展较普遍，成人室间隔缺损患者相应减少。
【病理解剖】
室间隔解剖上由流入道、肌小樑部、流出道三部分构成，三者均与位于主动脉瓣下的一小片膜状间隔相连接。根据室间隔缺损的边界构成，分为三型：
Ⅰ型肌型缺损，指缺损周边均为肌肉结构，可位于以上三个部分中的任何一部分；
Ⅱ型膜周部缺损，指缺损周边除肌肉结构外，有一部分由房室瓣或动脉瓣间延伸的纤维组织构成，亦可见于以上三部分中的任何一部分；
Ⅲ型为动脉瓣下缺损，缺损周边主要由主、肺动脉瓣延伸的结缔组织构成，仅见于流出道，此型在亚洲人群中多见。
【病理生理】
室间隔缺损必然导致心室水平的左向右分流，其血流动力学效应为：①肺循环血量增多；②左室容量负荷增大；③体循环血量下降。由于肺循环血量增加，肺动脉压力增高，早期肺血管阻力呈功能性增高，随着时间推移，肺血管发生组织学改变，形成肺血管梗阻性病变，可使右心压力逐步升高超过左心压力，而转变为右向左分流，形成Eisenmenger综合征。
【临床表现】
一般根据血流动力学受影响的程度，症状轻重等，临床上分为大、中、小型室间隔缺损。
（一）小型室间隔缺损
在收缩期左右心室之间存在明显压力阶差，但左向右分流量不大，Qp/Qs<1.5，右心室压及肺动脉压力正常。缺损面积一般<0.5cm↑2/m↑2(BSA)，有称之为Roger病。此类患者通常无症状，沿胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅳ～Ⅵ级全收缩期杂音伴震颤，P↓2可有轻度分裂无明显亢进。
（二）中型室间隔缺损
左、右心室之间分流量较大，Qp/Qs为1.5～2.0，但右心室收缩期压力仍低于左心室，缺损面积一般为0.5～1.0cm↑2/m↑2(BSA)。听诊除在胸骨左缘可闻及全收缩期杂音伴震颤外，并可在心尖区闻及舒张中期反流性杂音，P↓2可轻度亢进。部分患者有劳力性呼吸困难。
（三）大型室间隔缺损
左、右心室之间收缩期已不存在压力差，左向右分流量大，Qp/Qs>2.0。因血流动力学影响严重，存活至成人期者较少见，且常已有继发性肺血管阻塞性病变，导致右向左分流而呈现青紫；并有呼吸困难及负荷能力下降；胸骨左缘收缩期杂音常减弱至Ⅲ级左右，P↓2亢进；有时可闻及因继发性肺动脉瓣关闭不全而致的舒张期杂音。
【特殊检查】
心电图：成人小室间隔缺损心电图可以正常或在V↓1导联出现rSr图形；中等大室间隔缺损可有左室肥厚，V5导联R波增高、q波深而窄、T波高尖等左室容量负荷过重的表现，也可同时在V↓1导联呈现右室肥厚图形；大室间隔缺损时常以右室肥厚图形为主。
X线检查：成人小室间隔缺损X线片上可无异常征象；中等大室间隔缺损可见肺血增加，心影略向左增大；大室间隔缺损主要表现为肺动脉及其主要分支明显扩张，但在肺野外1/3血管影突然减少，心影大小不一，表现为左房、左室大，或左房、左室、右室增大或以右室增大为主，心尖向上抬举提示右心室肥厚。
超声心动图：用以确定诊断同时可以测定缺损大小及部位，判断心室肥厚及心腔大小。运用Doppler技术还可测算跨隔及跨（肺动脉）瓣压差，并可推算Qp/Qs值，是本病最重要的检查手段。
心导管检查：典型的室间隔缺损一般不需要进行心导管检查及心血管造影。如疑有多孔缺损（室间隔上不止一个缺损口）或合并有其他先天畸形时应进行导管介入检查，对大的缺损已有继发性肺动脉病变，决定是否可行手术治疗时应行心导管检查，并进行肺动脉扩张的药物试验。
【诊断及鉴别诊断】
典型室间隔缺损根据临床表现及超声心动图即可确诊。轻度肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病等心前区亦可闻及收缩期杂音应注意鉴别；大室间隔缺损合并肺动脉高压者应与原发性肺动脉高压及法洛四联症鉴别。
【治疗】
非手术介入治疗：参见本章第二节。
手术治疗：在开展非手术介入治疗以前，成人小室间隔缺损Qp/Qs<1.3者一般不考虑手术，但应随访观察；中度室间隔缺损Qp/Qs为1.5～2.0者应考虑手术，此类患者在成人中少见；介于以上两者之间Qp/Qs为1.3～1.5者可根据患者总体情况决定是否手术，除非年龄过大有其他疾患不能耐受手术者仍应考虑手术治疗；大室间隔缺损伴明显肺动脉压增高，肺血管阻力>7Wood单位者不宜手术（1Wood单位=67±33dyn/s·cm↑（-5））。
【预后】
成人室间隔缺损自然闭合者为数极少，存活至成人的室间隔缺损一般为两种情况，一种是缺损面积较小，对血流动力学影响不大，属于较小室间隔缺损预后较好；另一种为较大的缺损儿童期未做手术至成人已发展为严重肺动脉高压导致右向左分流预后极差。
三、动脉导管未闭
动脉导管未闭(patentductusarteriosus，PDA)在国外的病例统计中成年人此种畸形已罕见，因大多数儿童期已经手术治疗，国内安贞医院1993年统计成人先天性心脏病中此症仍占第3位，多见于女性，男∶女为1∶3。
【病理解剖】
动脉导管连接肺动脉总干与降主动脉是胎儿期血液循环的主要渠道。出生后一般在数月内因废用而闭塞，如1岁后仍未闭塞，即为动脉导管未闭。未闭动脉导管的长度、直径、形态不同，对血流动力学影响不同，预后亦各异。
【病理生理】
由于在整个心动周期主动脉压总是明显高于肺动脉压，所以通过未闭动脉导管持续有血流从主动脉进入肺动脉，即左向右分流，使肺循环血流量增多，肺动脉及其分支扩张，回流至左心系统的血流量也相应增加，致使左心负荷加重，左心随之增大。由于舒张期主动脉血分流至肺动脉故使周围动脉舒张压下降、脉压增大。
【临床表现】
成人动脉导管未闭者可因分流量大小，有以下几种临床表现形式：
1.分流量甚小即未闭动脉导管内径较小，临床上可无主观症状，突出的体征为胸骨左缘第二肋间及左锁骨下方可闻及连续性机械样杂音，可伴有震颤，脉压可轻度增大。
2.中等分流量者患者常有乏力、劳累后心悸、气喘胸闷等症状，心脏听诊杂音性质同上，更为响亮伴有震颤，传导范围广泛；有时可在心尖部闻及由于左室扩大二尖瓣相对关闭不全及（或）狭窄所致的轻度收缩期及（或）舒张期杂音，周围血管征阳性。
3.分流量大的未闭动脉导管，常伴有继发性严重肺动脉高压者可导致右向左分流。上述典型杂音的舒张期成分减轻或消失，继之收缩期杂音亦可消失而仅可闻及因肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，此时患者多有青紫，且临床症状严重。
【特殊检查】
心电图：常见的有左室大、左房大的改变，有肺动脉高压时，可出现右房大，右室肥大。
X线检查：透视下所见肺门舞蹈征是本病的特征性变化。胸片上可见肺动脉凸出，肺血增多，左房及左室增大。严重病例晚期出现右向左分流时，左向右分流量减少，心影反可较前减小，并出现右室肥大的表现，肺野外带肺血减少。
超声心动图：二维超声心动图可显示未闭动脉导管，并可见左室内径增大。彩色多普勒可测得存在于主动脉与肺动脉之间的收缩期与舒张期左向右分流。
心导管检查：为了了解肺血管阻力、分流情况及除外其他复杂畸形，有时需要作右心导管检查及逆行升主动脉造影。
【诊断和鉴别诊断】
根据典型杂音、X线及超声心动图表现，大部分可以作出正确诊断，右心导管可进一步确定病情。
临床上成人期诊断本病需与主动脉瓣关闭不全合并室间隔缺损、主动脉窦瘤(Valsalva窦瘤)破裂等可引起双期或连续性杂音的病变鉴别。
【治疗】
因本病易并发感染性心内膜炎，故即使分流量不大亦应及早争取介入或手术治疗。
手术安全成功率高，任何年龄均可进行手术治疗，但对已有明显继发性肺动脉梗阻病变，出现右向左分流者则禁忌手术。非手术介入治疗：参见本章第二节。
【预后】
除少数病例已发展至晚期失去手术介入治疗机会外，总体预后良好。本病容易合并感染性心内膜炎。
四、二叶主动脉瓣
先天性二叶主动脉瓣(congenitalbicuspidaorticvalve)是成人先天性心脏病中最常见的类型之一，由于超声心动图的发展，其检出率增加。单纯的二叶主动脉瓣出生时瓣膜功能正常，患者无任何症状体征。主动脉缩窄是本病常见的并发畸形。
【病理解剖】
主动脉瓣及其上、下邻近结构的先天性发育异常有较多类型，但在成年人中以二叶主动脉瓣最为常见。由于二叶主动脉瓣在出生时瓣膜功能一般均与正常三叶瓣无差别，因而可无任何症状体征，可健康存活至成年。随着年龄增长二叶瓣常有渐进性钙化增厚而导致主动脉瓣狭窄，另一方面二叶瓣也可由于瓣叶和瓣环发育不匹配而出现主动脉瓣关闭不全。二叶主动脉瓣畸形与主动脉根部病变——中层囊性坏死有着内在的联系，可合并存在。后者可表现为主动脉根部动脉瘤，或突发主动脉夹层。前者多见于老年人，后者常发生于较年轻的患者。
【病理生理】
当二叶瓣功能正常时无血流动力学异常，一旦出现瓣膜狭窄或关闭不全则可出现相应的血流动力学变化。前者以左心室压力负荷增加及心排血量减少为特征；后者以主动脉瓣反流及左心室容量负荷增加为主要病理生理改变。
【临床表现】
瓣膜功能正常时可无任何症状体征。
瓣膜功能障碍出现狭窄或关闭不全时表现相应的症状体征，请参阅瓣膜病的相关章节。
【特殊检查】
超声心动图是诊断二叶主动脉瓣最直接、最可靠的检查方法，对伴有的瓣膜狭窄或关闭不全的状况，亦可作出明确判断。
心电图及X线检查对二叶主动脉瓣本身并无诊断价值。伴发主动脉瓣狭窄后继发左心室肥厚，或伴发主动脉瓣关闭不全继发左心室扩大，可在心电图及X线上表现出相应的变化。心导管检查仅用于拟行介入或手术治疗的患者，测定跨瓣压差、计算瓣口面积、判断反流程度等。
【诊断及鉴别诊断】
对临床上表现为孤立的主动脉瓣狭窄及或关闭不全的成年患者应考虑本病的可能，根据超声心动图所见诊断并不困难。
对于已确定为主动脉二叶瓣畸形的患者无论有无瓣膜功能不全，突发剧烈胸痛症状时，应考虑主动脉夹层的可能。
鉴别诊断主要应与风湿性瓣膜病及肥厚型梗阻性心肌病相鉴别。
【治疗】
非手术介入治疗参见本章第二节。
手术治疗：对于有瓣膜狭窄且有相应症状，跨瓣压力阶差≥50mmHg时，宜行瓣膜成形或换瓣手术；对于瓣膜关闭不全，心脏进行性增大者，应考虑换瓣手术治疗。
【预后】
单纯二叶主动脉瓣畸形的预后取决于并发的功能障碍的程度。此外，本病易患感染性心内膜炎，病情可因此急剧恶化。
六、肺动脉瓣狭窄
先天性肺动脉瓣狭窄(congenitalpulmonaryvalvestenosis)指肺动脉瓣、瓣上或瓣下有狭窄。此种先天性畸形常单独出现，发病率较高，在成人先天性心脏病中可达25%。
【病理解剖】
本病主要病理变化在肺动脉瓣及其上下，可分为三型。瓣膜型表现为瓣膜肥厚，瓣口狭窄，重者瓣叶可融合成圆锥状；瓣下型为右心室流出道漏斗部肌肉肥厚造成梗阻；瓣上型指肺动脉主干或主要分支有单发或多发性狭窄，此型较少见。
【病理生理】
主要的病理生理为右心室的排血受阻，右室压力增高，右室代偿性肥厚，最终右室扩大以致衰竭。一般根据右室压力高低来判断病情轻重，如右室收缩压<50mmHg为轻型；>50mmHg但未超过左室收缩压者为中型；超过左室收缩压者为重型。右室压力越高表明肺动脉瓣狭窄越重，而狭窄上下压力阶差也必然越大。
【临床表现】
轻症肺动脉瓣狭窄可无症状，重者在活动时有呼吸困难及疲倦，严重狭窄者可因剧烈活动而导致晕厥甚至猝死。
典型的体征为胸骨左缘第二肋间有一响亮的收缩期喷射性杂音，传导广泛可传及颈部，整个心前区甚至背部，常伴有震颤；肺动脉瓣区第二心音减弱。
【特殊检查】
心电图：轻度狭窄时可正常；中度以上狭窄可出现电轴右偏、右室肥大、右房增大。也可见不完全右束支传导阻滞。
X线检查：可见肺动脉段突出，此为狭窄后扩张所致，肺血管影细小，肺野异常清晰；心尖左移上翘为右室肥大表现。如已有右心衰竭则心影可明显增大。
超声心动图：可见肺动脉瓣增厚，可定量测定瓣口面积；瓣下型漏斗状狭窄也可清楚判定其范围；应用多普勒技术可计算出跨瓣或狭窄上下压力阶差。
介入或手术治疗前应行右心导管检查及右心室造影以确定狭窄部位及程度。
【诊断及鉴别诊断】
典型的杂音、X线表现及超声心动图检查可以确诊。
鉴别诊断应考虑原发性肺动脉扩张，房、室间隔缺损，法洛四联症及Ebstein畸形等。
【治疗】
非手术介入治疗：参见本章第二节。
手术治疗：球囊扩张不成功或不宜行球囊扩张者，如狭窄上下压力阶差>40mmHg应采取手术治疗。
【预后】
轻度狭窄一般可不予治疗，随访观察即可。如患者有症状跨瓣压力阶差>30mmHg者，介入或手术治疗效果均良好。重症狭窄如不予处理，可致右心衰而死亡。
七、三尖瓣下移畸形
先天性三尖瓣下移畸形多称之为埃勃斯坦畸形(Ebsteinanomaly)，虽在先天性心脏病中属少见，但因大多可活至成年故在成人先心病中并不太少见。
【病理解剖】
本病的主要病变为三尖瓣瓣叶及其附着部位的异常，前瓣叶大多附着于瓣环的正常部位，但增大延长，而隔瓣叶和后瓣叶发育不良且附着部位不在瓣环位置而下移至右心室心尖部，伴有三尖瓣关闭不全，且右心室被下移的三尖瓣分隔为较小的功能性右室（肌部及流出道）及房化的右室，与原有的右房共同构成一大心腔。这类畸形几乎均合并卵圆孔未闭或房间隔缺损。部分患者存在右侧房室旁路。
【病理生理】
主要为三尖瓣关闭不全的病理生理变化，右房压增高。如同时有房间隔缺损，可能导致右向左分流而有青紫。
【临床表现】
患者自觉症状轻重不一，根据三尖瓣反流程度不一，右心室负荷能力的差别及有无右至左分流等，可有心悸、气喘、乏力、头晕和右心衰竭等。约80%患者有青紫，有20%患者有阵发性房室折返性心动过速病史。
最突出的体征是心界明显增大，心前区搏动微弱。心脏听诊可闻及四音心律，系各瓣膜关闭不同步形成心音分裂及心房附加音构成。胸骨左缘下端可闻及三尖瓣关闭不全的全收缩期杂音，颈动脉扩张性搏动及肝脏肿大伴扩张性搏动均可出现。
【特殊检查】
心电图：常有Ⅰ°房室传导阻滞、P波高尖、右束支传导阻滞。约25%有预激综合征（右侧房室旁路）图形。
X线检查：球形巨大心影为其特征，以右心房增大为主，有青紫的患者肺血管影减少。
超声心动图：具有重大诊断价值，可见到下移的瓣膜、巨大右房、房化右室及相对甚小的功能性右室、缺损的房间隔亦可显现。
拟行手术治疗者宜行右心导管检查以查明分流情况及有无其他合并畸形，检查过程中易发生心律失常应特别慎重。
【诊断及鉴别诊断】
临床表现及超声检查可确诊。
有青紫者应与其他青紫型先天性心脏病及三尖瓣闭锁鉴别；无青紫者应与扩张型心肌病和心包积液鉴别。
【治疗】
症状轻微者可暂不手术随访观察，心脏明显增大，症状较重者应行手术治疗，包括三尖瓣成形或置换、房化的心室折叠、关闭房间隔缺损及切断房室旁路。
九、法洛四联症
先天性法洛四联症(congenitaltetralogyofFallot)是联合的先天性心血管畸形，包括肺动脉狭窄、心室间隔缺损、主动脉右位（主动脉骑跨于缺损的室间隔上）、右室肥大四种异常，是最常见的青紫型先天性心脏病，在成人先天性心脏中所占比例接近10%。
【病理解剖】
本症主要畸形为室间隔缺损，均为大缺损，多为膜周部，左、右心室压力相等；肺动脉狭窄可为瓣膜型，或瓣上、瓣下型以右室流出道漏斗部狭窄为最多；主动脉骑跨右心室所占比例可自15%～95%不等；右室肥厚为血流动力学影响的继发改变，本症常可伴发其他畸形，如同时有房间隔缺损则称之为法洛五联症。
【病理生理】
由于室间隔大缺损，左、右心室压力相等，相当于一个心室向体循环及肺循环排血，右室压力增高，但由于肺动脉狭窄，肺动脉压力不高甚至降低，右室血流大量经骑跨的主动脉进入体循环，使动脉血氧饱和度明显降低，出现青紫并继发红细胞增多症。
【临床表现】
主要是自幼出现的进行性青紫和呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥，长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。患者除明显青紫外，常伴有杵状指（趾），心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以致消失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。
脑血管意外（如脑梗死）、感染性心内膜炎、肺部感染为本病常见并发症。
【特殊检查】
血常规检查：可显示红细胞、血红蛋白及血细胞比容均显著增高。
心电图：可见电轴右偏、右室肥厚。
X线检查：主要为右室肥厚表现，肺动脉段凹陷，形成木靴状外形，肺血管纹理减少。
超声心动图：可显示右室肥厚、室间隔缺损及主动脉骑跨。右室流出道狭窄及肺动脉瓣的情况也可以显示。
磁共振检查：对于各种解剖结构异常可进一步清晰显示。
心导管检查：对拟行手术治疗的患者应行心导管检查，根据血流动力学改变，血氧饱和度变化及分流情况进一步确定畸形的性质和程度，以及有无其他合并畸形，为制定手术方案提供依据。
【诊断和鉴别诊断】
根据临床表现、X线及心电图检查可提示本症，超声心动图检查基本上可确定诊断。鉴别诊断应考虑与大动脉错位合并肺动脉瓣狭窄、右室双出口及Eisenmenger综合征相鉴别。
【治疗】
未经缓症手术而存活至成年的本症患者，唯一可选择的治疗方法为手术纠正畸形，手术危险性较儿童期手术为大，但仍应争取手术治疗。
【预后】
儿童期未经手术治疗者预后不佳，多于20岁以前死于心功能不全或脑血管意外，感染性心内膜炎等并发症。
十、艾森门格综合征
艾森门格综合征(Eisenmengersyndrome)严格的意义上并不能称为先天性心脏病，而是一组先天性心脏病发展的后果。如先天性室间隔缺损持续存在，可由原来的左向右分流，由于进行性肺动脉高压发展至器质性肺动脉阻塞性病变，出现右向左分流，从无青紫发展至有青紫时，即称之为Eiesenmenger综合征。其他如房间隔缺损、动脉导管未闭等也可有类似的情况。因此，本征也可称之为肺动脉高压性右向左分流综合征。在先天性心脏病手术尚未普及时临床上本征较多见，近年来已逐渐减少。
【病理解剖】
除原发的室间隔缺损、房间隔缺损或动脉导管未闭等原有畸形外，可见右心房、右心室均明显增大；肺动脉总干和主要分支扩大，而肺小动脉壁增厚，内腔狭小甚至闭塞。
【病理生理】
本征原有的左向右分流流量一般均较大，导致肺动脉压增高，开始为功能性肺血管收缩，持续存在的血流动力学变化，使右心室和右心房压力增高；肺动脉也逐渐发生器质性狭窄或闭塞病变，使原来的左向右分流逆转为右向左分流而出现青紫，均有继发性相对性肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全，此种情况多见于室间隔缺损者，发生时间多在20岁以后。
【临床表现】
轻至中度青紫，于劳累后加重，逐渐出现杵状指（趾），常伴有气急、乏力、头晕等症状，以后可出现右心衰竭的相关症状。
体征示心浊音界明显增大，心前区胸骨左缘3～4肋间有明显搏动，原有的左向右分流的杂音减弱或消失（动脉导管未闭的连续性杂音中，舒张期部分可消失），肺动脉瓣第二心音亢进、分裂，以后可出现舒张期杂音，胸骨下段偏左部位可闻及收缩期反流性杂音。
【特殊检查】
心电图：右室肥大劳损、右房肥大。
X线检查：右室、右房增大，肺动脉干及左、右肺动脉均扩大，肺野轻度淤血或不淤血，血管纹理变细，左心情况因原发性畸形而定。
超声心动图：除原有畸形表现外，肺动脉扩张及相对性肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全支持本征诊断。
心导管检查：除可见原有畸形外，可确定双向分流或右向左分流。导管检查对本综合征有一定危险，因已无手术指征，一般不行此项检查。
【诊断与鉴别诊断】
根据病史及临床上晚发青紫结合X线及超声心动图检查诊断一般无困难。
鉴别诊断主要与先天性青紫型心脏畸形鉴别，一般亦无困难。
【治疗】
本征已无手术矫治可能，有条件者可行心肺联合移植。
【预后】
为先天性心脏病后期已失去手术治疗机会，预后不良。
第二节先天性心脏病的介入治疗
先天性心脏病属于先天性发育畸形，心脏或大血管存在解剖学的缺损或狭窄。为此，手术纠治为其主要的治疗手段。近年来由于影像学、各种导管技术以及使用的介入器材的不断改进与发展，使得非手术的介入治疗在一定范围内取代了手术治疗，主要是针对狭窄或缺损型的病变，采用球囊扩张、支架植入技术和缺损或异常通道的封堵技术。
（一）经皮球囊肺动脉瓣成形术(percutaneousballoonpulmonaryvalvuloplasty，PBPV)
PBPV是较早应用的非手术介入性先天性心脏病的治疗措施，首例成功报告为1982年。国内也于20世纪80年代后期起步，目前已累积了较为成熟的经验，成为单纯肺动脉瓣狭窄的首选治疗方法。
适应证：
1.以单纯肺动脉瓣狭窄伴有狭窄后扩张者效果最佳。
2.狭窄的程度以跨瓣压差为标准，过去以≥50mmHg为介入指征，由于技术的进展，手术安全性提高，目前已趋向于将介入指征降为≥30mmHg。
3.肺动脉瓣狭窄，经手术治疗后出现再狭窄者亦可进行PBPV。
4.部分复杂性先天性心脏病的姑息治疗，如室间隔完整型肺动脉闭锁等。
5.肺动脉瓣狭窄并其他可介入治疗的先心病如ASD、PDA等。
禁忌证：
1.肺动脉瓣下狭窄即右室流出道漏斗部狭窄者。
2.肺动脉瓣上型狭窄瓣膜发育不良，无肺动脉狭窄后扩张者。
并发症：主要并发症为穿刺部位血管并发症，术中心律失常，三尖瓣受损及继发性肺动脉瓣关闭不全。此类并发症多与术者的经验，操作技术水平有关。
疗效及预后：PBPV治疗如适应证选择适当，近期及远期疗效与手术治疗相同，术后压力阶差明显下降者达75%，但并发症及死亡率明显低于手术治疗，并发症<6%，总死亡率<0.5%。
（二）经皮球囊主动脉瓣成形术(percutaneousballoonaorticvalvuloplasty，PBAV)
PBAV用于治疗儿童与青少年主动脉瓣狭窄始于1983年。目前虽已成功应用于初生婴儿的主动脉瓣狭窄，但从总的来说由于球囊导管须由股动脉逆行通过狭窄的主动脉瓣口，操作上难度较大，且术中并发症较多，远期疗效也不十分理想，总的推广应用和疗效评价低于PBPV。
适应证（主要指先天性者）：
1.先天性主动脉瓣膜型狭窄有症状者。
2.狭窄程度，跨主动脉瓣压力阶差≥50mmHg为介入指标。
3.新生儿或婴幼儿严重瓣膜型狭窄，伴充血性心力衰竭者，可作为缓症治疗手段，推迟外科手术时间。
4.外科瓣膜切开术后再狭窄。
禁忌证：
1.先天性主动脉瓣狭窄伴有主动脉及瓣膜发育不良者。
2.合并中度或重度主动脉瓣反流者。
并发症：
1.术中球囊扩张阻断主动脉引起血流动力学障碍及（或）心律失常，特别在婴幼儿死亡率较高。
2.股动脉损伤。
3.主动脉瓣关闭不全或残余狭窄。
疗效及预后：球囊扩张术后，即刻压力阶差可明显下降。但术后发生关闭不全者比例较高，约有45%，有14%的患者在两年内需行瓣膜置换术。
（三）未闭动脉导管封堵术
先天性动脉导管未闭(PDA)由于开胸手术结扎死亡率低，疗效确切，自1938年以后成为本病的标准治疗方法。尽管如此，开胸手术本身创伤大，并发症在所难免。1969年首次报告经股动脉置入泡沫海绵塞封堵未闭动脉导管成功，开创了非手术介入治疗的先河，此后经封堵器械等不断改进，目前非开胸手术介入治疗已成为PDA的常规治疗。
适应证：绝大多数的PDA均可经介入封堵，可根据不同年龄，不同未闭导管的类型选择不同的封堵器械。
禁忌证：极少数晚期已形成右向左分流(Eisenmengersyndrome)者不宜行此治疗。
并发症：并发症发生率约为3%～5%，未见死亡报道，主要并发症为：
1.封堵装置的脱落及异位栓塞；
2.机械性溶血，为封堵后残留细小通道致血流高速通过，大量红细胞破坏所致；
3.血管并发症；
4.心律失常。
疗效及预后：总体来说疗效确切，并发症的发生与所用封堵器械不同有关，如用海绵塞法无溶血并发症，但有海绵栓易脱落的并发症；双伞面封堵系统操作简便不易脱落，但可有溶血并发症，少数严重者需手术取出封堵伞并结扎处理。弹簧圈封堵法简便易行，并发症少，最具有应用前景。
（四）房间隔缺损封闭术
房间隔缺损(ASD)是较常见的先天性心脏病，外科开胸手术修补安全、有效，但手术仍有一定的并发症及遗留手术瘢痕等问题。1976年有学者报道应用双伞状堵塞器封闭ASD成功。此后，几经改进至20世纪90年代以后，研制出纽扣式补片装置(Amplatzer封堵器)，简化了操作，手术更为安全有效。
适应证：
1.有手术指征的ASD患者符合以下条件者可经导管行介入封闭术①ASD缺损最大伸展直径<36mm（包括多发性缺损）；②缺损上下房间隔边缘不少于5mm；③房间隔的整体直径应大于拟使用的补片直径。
2.外科修补术后残留缺损。
禁忌证：
1.已有右向左分流者；
2.合并有其他复杂的先天性心血管畸形。
并发症：
1.残余分流，即补片未能完全覆盖缺损口；
2.异位栓塞，为补片部分或全部脱落进入肺循环或体循环为严重并发症；
3.血管并发症及感染；
4.机械性溶血少见。
疗效及预后：经导管介入ASD封闭术，目前属于较成熟的技术，但其适应证仍有限。术后残余分流等问题尚有待进一步研究，但总的发展前景是乐观的。
（五）室间隔缺损封闭术
室间隔缺损(VSD)非手术封闭治疗，其封闭处理原则虽与ASD相似，但因在心室水平操作难度更大，手术也易引起严重并发症。为此，在较长一段时间内临床开展较少。2000年以后，由于封堵器的改进，简化了操作，提高了疗效，已在国内外迅速推广应用。
适应证：有手术指征的VSD符合以下条件：
1.对血流动力学有影响的膜周部VSD，缺损口上缘距主动脉右冠瓣的距离≥2mm。
2.肌部缺损型VSD。
3.外科手术后，残余分流。
禁忌证：
1.相对禁忌证为不符合上述条件的单纯VSD；
2.绝对禁忌证为已有右向左分流。
并发症：与ASD介入封闭术相同。
疗效及预后：封闭成功病例即刻效果与手术修补相同，但远期疗效及与外科手术对比的评价，尚有待继续累积观察时间和病例数。
（六）先天性心脏病的其他介入治疗术
对于某些先天性心脏病不能手术纠正或暂时不宜手术者，有些介入手段可作为缓症处理，争取今后手术时机或姑息治疗以减轻症状。
1.经皮球囊动脉扩张及支架植入术可用于：①先天性主动脉缩窄；②肺动脉瓣远端单纯肺动脉主干或分支狭窄；③法洛四联症，外科手术无法纠治的肺动脉分支狭窄。
2.人工房间隔造口术可用于：①新生儿或婴儿严重青紫性心脏病，室间隔完整者；②先天性二尖瓣严重狭窄或闭锁；③完全性肺静脉异位引流。
3.异常血管弹簧圈堵闭术用于：①先天性肺动静脉瘘；②先天性冠状动静脉瘘；③先天性心脏病姑息手术后的血管间异常通道。
（陆再英）