第十三章 心血管系统疾病
第一节 正常心血管生理解剖
一、心脏的胚胎发育
胚胎早期22天左右由胚胎腹面两侧的原始基所形成的两个血管源性管状结构在胚胎中轴两侧向中线融合，形成原始心管。胎龄22～24天，在一系列基因的调控下，由头至尾，形成了动脉干、心球、心室、心房与静脉窦等结构，与此同时心管发生扭转，心球转至右尾侧位，心管逐渐扭曲旋转，心室的扩展和伸张较快，因此渐渐向腹面突出，这样使出自心球、原来处于心管前后两端的动脉总干和静脉窦都位于心脏的前端。心脏的流人及排出孔道并列在一端，四组瓣膜环也连在一起，组成纤维支架。
至胚胎29天左右，心脏外形基本形成，但此时心脏仍为单一的管道，由静脉窦流人的血液由动脉干流出。房和室的最早划分为房室交界的背面和腹面长出心内膜垫，背侧内膜垫与腹侧内膜垫相互融合成为中间的分隔结构，将房室分隔开。心房的左右之分起始于第三周末，在心房腔的前背部长出一镰状隔，为第一房间隔，其下缘向a心内膜垫生长，暂时未长合时所留孔道名第一房间孔。在第一房间孔未闭合前，第一房间隔的上部形成另一孔，名第二房间孔，这样使左右心房仍保持相通。至第五、六周，于第一房间隔右侧又长出一镰状隔，名第二房间隔，此隔在向心内膜垫延伸过程中，其游离缘留下一孔道，名卵圆孔，此孔与第一房间隔的第二房间孔上下相对。随着心脏继续成长，第一房间隔与第二房间隔渐渐接近而粘合，第二房间孔被第二房间隔完全掩盖，即卵圆孔处第一房间隔紧贴着作为此孔的幕帘，血流可由右侧推开幕帘流向左侧，反向时幕帘遮盖卵圆孔而阻止血液自左房流向右房(图13—1)。心房内分隔形成时，由心室底部突出室间隔基胚并向房室管方向生长，使心室分成左右两半，至胚胎第7周时室间隔上缘的结缔组织、漏斗部及心内膜垫融合成膜部室间隔使室间孔完全闭合。心室间隔的形成有三个来源：①肌膈，由原始心室底壁向上生长，部分地将左右二室分开；②心内膜垫向下生长与肌膈相合，完成室间隔；③小部分为动脉总干及心球分化成主动脉与肺动脉时的中隔向下延伸的部分。后两部分形成室间隔的膜部。室间隔发育过程中任何部分出现异常即可出现室间隔缺损，其中以室间隔膜周部缺损最常见。二尖瓣、三尖瓣分别由房室交界的左右侧及腹背侧心内膜垫及圆锥隔所组成(图13—2)。
原始的心脏出口是一根动脉总干，在总干的内层对侧各长出一纵嵴，两者在中央轴相连，将总干分为主动脉与肺动脉。由于该纵隔自总干分支处成螺旋形向心室生长，使肺动脉向前、向右旋转与右心室连接，主动脉向左、向后旋转与左心室连接。如该纵隔发育遇障碍，分隔发生偏差或扭转不全，则可造成主动脉骑跨或大动脉错位等畸形。
原始心脏于胚胎第2周开始形成后，约于第4周起有循环作用，至第8周房室间隔已完全长成，即成为四腔心脏。先天性心脏畸形的形成主要就是在这一时期。
二、胎儿新生儿循环转换
(一)正常胎儿循环
胎儿时期的营养和气体代谢是通过脐血管和胎盘与母体之间通过弥散方式而进行交换的。由胎盘来的动脉血经脐静脉进入胎儿体内，至肝脏下缘，约50％血流人肝与门静脉血流汇合，另一部分经静脉导管人下腔静脉，与来自下半身的静脉血混合，共同流人右心房。由于下腔静脉瓣的阻隔，使来自下腔静脉的混合血(以动脉血为主)人右心房后，约三分之一经卵圆孔入左心房，再经左心室流人升主动脉，主要供应心脏、脑及上肢；其余的流人右心室。从上腔静脉回流的、来自上半身的静脉血，人右心房后绝大部分流人右心室，与来自下腔静脉的血一起进入肺动脉。由于胎儿肺脏处于压缩状态，故肺动脉的血只有少量流人肺脏经肺静脉回到左心房，而约80％的血液经动脉导管与来自升主动脉的血汇合后，进入降主动脉(以静脉血为主)，供应腹腔器官及下肢，同时经过脐动脉回至胎盘，换取营养及氧气。故胎儿期供应脑、心、肝及上肢的血氧量远远较下半身为高(图13—3)。图13—3 正常胎儿循环特点
右心室在胎儿期不仅要克服体循环的阻力，同时承担着远较左心室多的容量负荷。
(二)出生后血循环的改变
出生后脐血管被阻断，呼吸建立，肺泡扩张，肺小动脉管壁肌层逐渐退化，管壁变薄并扩张，肺循环压力下降；从右心经肺动脉流人肺脏的血液增多，使肺静脉回流至左心房的血量也增多，左心房压力因而增高。当左心房压力超过右心房时，卵圆孔瓣膜先在功能上关闭，到出生后5～7月，解剖上大多闭合。自主呼吸使血氧增高，动脉导管壁平滑肌受到刺激后收缩，同时，低阻力的胎盘循环由于脐带结扎而终止，体循环阻力增高，动脉导管处逆转为左向右分流，高的动脉氧分压加上出生后体内前列腺素的减少，使导管逐渐收缩、闭塞，最后血流停止，成为动脉韧带。足月儿约80％在生后24小时形成功能性关闭。约80％婴儿于生后3个月、95％婴儿于生后一年内形成解剖上关闭。若动脉导管持续未闭，可认为有畸形存在。脐血管则在血流停止后6—8周完全闭锁，形成韧带。
第二节 儿童心血管病检查方法
一、病史和体格检查
在小儿心血管病的诊断中，尽管有多种影像学检查手段，病史和体格检查仍具有不容忽视的价值。仔细的病史询问和体格检查，可以对许多心血管病作出大致判断，缩小鉴别诊断的范围，使进一步的影像学检查更具针对性。
(一)病史询问
小儿时期，尤其是3岁以内婴幼儿的心血管疾患以先天性心脏病(先心病)最常见。心脏杂音、青紫及心功能不全是先心病患者最常见的就诊原因，其出现时间及演变对疾病的诊断、治疗决策、预后判断有重要意义。反复的肺炎、心功能不全、生长发育迟缓是大量左向右分流的证据；左房或肺动脉扩张压迫喉返神经可引起声音嘶哑。婴幼儿的心功能不全以呼吸浅促、喂养困难、易出汗更突出。有青紫者应注意排除呼吸系统疾病，还要询问有无蹲踞、缺氧发作。对胸闷、心悸、心前区疼痛者应注意心律失常、心肌疾病。病史询问中还要注意母孕早期有无病毒感染、放射线接触、有害药物应用史及有无家族遗传病史。许多先心病与遗传性疾病有关，肥厚性心肌病常有阳性家族史。
(二)体格检查
1．全身检查 评价生长发育，注意特殊面容及全身合并畸形、精神状态、体位和呼吸频率。检查口唇、鼻尖、指(趾)端等毛细血管丰富部位有无紫绀，青紫6个月一1年后，可出现杵状指(趾)。皮肤粘膜瘀点是感染性心内膜炎血管栓塞的表现；皮下小结、环形红斑是风湿热的主要表现之一。注意颈动脉搏动，肝颈静脉回流征，肝脾大小、质地及有无触痛，下肢有无浮肿。
2．心脏检查
(1)望诊：心前区有无隆起，心尖搏动的位置、强弱及范围。心前区隆起者多示有心脏扩大，应注意与佝偻病引起的鸡胸相鉴别。正常<2岁的小儿，心尖搏动见于左第四肋间，其左侧最远点可达锁骨中线外1cm，5—6岁时在左第五肋间，锁骨中线上。正常的心尖搏动范围不超过2～3平方厘米，若心尖搏动强烈、范围扩大提示心室肥大。左心室肥大时，心尖搏动最强点向左下偏移；右心室肥大时，心尖搏动弥散，有时扩散至剑突下。心尖搏动减弱见于心包积液和心肌收缩力减弱。右位心的心尖搏动则见于右侧。消瘦者心尖搏动易见，而肥胖者相反。
(2)触诊：进一步确定心尖搏动的位置、强弱及范围，心前区有无抬举冲动感及震颤。左第5～6肋间锁骨中线外的抬举感为左室肥大的佐证，胸骨左缘第3～4肋间和剑突下的抬举感提示右室肥大。震颤的位置有助于判断杂音的来源。
(3)叩诊：可粗略估计心脏的位置及大小。
(4)听诊：注意心率的快慢、节律是否整齐，第一、二心音的强弱，是亢进、减弱还是消失，有五分裂，特别是肺动脉瓣区第二音(P2)意义更大。P2亢进提示肺动脉高压，而减弱则支持肺动脉狭窄的诊断；正常儿童在吸气时可有生理性P2分裂，P2固定性分裂是房间隔缺损的独特体征。杂音对鉴别先天性心脏病的类型有重要意义，需注意其位置、性质、响度、时相及传导方向。
3．周围血管征 比较四肢脉搏及血压，如股动脉搏动减弱或消失，下肢血压低于上肢，提示主动脉缩窄。脉压增宽，伴有毛细血管搏动和股动脉枪击音，提示动脉导管未闭或主动脉瓣关闭不全等。
二、特殊检查
(一)普通X线检查
包括透视和摄片，透视可动态地观察心脏和大血管的搏动、位置、形态以及肺血管的粗细、分布，但不能观察细微病变。摄片可弥补这一缺点，并留下永久记录，常规拍摄正位片，必要时辅以心脏三位片。分析心脏病X线片时，应注意以下几点：
1．摄片质量要求 理想的胸片应为吸气相拍摄，显示肺纹理清晰，对比良好，心影轮廓清晰，心影后的胸椎及椎间隙可见。
2．测量心胸比值 年长儿应小于50％，婴幼儿小于55％，呼气相及卧位时心胸比值增大。
3．肺血管阴影，是充血还是缺血，有无侧支血管形成。
4．心脏的形态、位置及各房室有无增大，血管有无异位，肺动脉段是突出还是凹陷，主动脉结是增大还是缩小。
5．确定有无内脏异位症 注意肝脏、胃泡及横膈的位置，必要时可摄增高电压(100～140KV)的高KV胸片，观察支气管的形态。
(二)心电图
心电图对心脏病的诊断有一定的帮助，特别对各种心律失常，心电图是确诊的手段。对心室肥厚、心房扩大、心脏位置及心肌病变有重要参考价值，24小时动态心电图及各种负荷心电图可提供更多的信息。有些先天性心脏病有特征性的心电图，如房间隔缺损的VI导联常呈不完全性右束支阻滞。在分析小儿心电图时应注意年龄的影响：
1．年龄越小，心率愈快，各间期及各波时限较短，有些指标的正常值与成人有差别。
2．QRS综合波以右室占优势，尤其在新生儿及婴幼儿，随着年龄增长逐渐转为左室占优势。
3．右胸前导联的T波在不同年龄有一定改变，如生后第一天，Vi导联T波，4～5天后转为倒置或双向。
(三)超声心动图
超声心动图是一种无创检查技术，不仅可以提供详细的心脏解剖结构信息，还能提供心脏功能及部分血流动力学信息，有以下几种。
1．M型超声心动图 能显示心脏各层结构，特别是瓣膜的活动，常用于测量心腔、血管内径，结合同步记录的心电图和心音图可计算多种心功能指标。
2．二维超声心动图 是目前各种超声心动图的基础，可实时地显示心脏和大血管各解剖结构的活动情况，以及它们的空间毗邻关系。经食道超声使解剖结构显示更清晰，已用于心脏手术和介人性导管术中，进行监护及评估手术效果。
3．多普勒超声 有脉冲波多普勒、连续波多普勒及彩色多普勒血流显像三种，可以检测血流的方向及速度，并换算成压力阶差，可用于评估瓣膜、血管的狭窄程度，估算分流量及肺动脉压力，评价心功能等。
4．三维超声心动图 成像直观、立体感强、易于识别，较二维超声心动图可提供更多的解剖学信息；还可对图像进行任意切割，充分显示感兴趣区，为外科医师模拟手术进程与切口途径选择提供了丰富的信息，显示了极大的临床应用价值与前景。
(四)心导管检查
是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的一项重要检查方法之一，根据检查部位不同分为右心导管、左心导管检查两种。右心导管检查系经皮穿刺股静脉，插入不透X线的导管，经下腔静脉、右心房、右心室至肺动脉；左心导管检查时，导管经股动脉、降主动脉逆行至左心室。检查时可探查异常通道，测定不同部位的心腔、大血管的血氧饱和度、压力，进一步计算心输出量、分流量及血管阻力。通过肺小动脉楔人压测定可以评价肺高压病人的肺血管床状态，对左房人口及出口病变、左室功能等有一定意义。连续压力测定可评价瓣膜或血管等狭窄的部位、类型、程度。此外经心导管还可进行心内膜活检、电生理测定。
(五)心血管造影
心导管检查时，根据诊断需要将导管顶端送到选择的心腔或大血管，并根据观察不同部位病损的要求，采用轴向(成角)造影，同时进行快速摄片或电影摄影，以明确心血管的解剖畸形，尤其对复杂性先天性心脏病及血管畸形，心血管造影仍是主要检查手段。数字减影造影技术(DSA)的发展及新一代造影剂的出现降低了心血管造影对人体的伤害，使诊断更精确。
(六)放射性核素心血管造影
常用的放射性核素为99m锝，静脉注射后，应用丁闪烁照相机将放射性核素释放的γ射线最终转换为点脉冲，所有的数据均由计算机记录、存储，并进行图像重组及分析。常用的心脏造影有初次循环心脏造影及平衡心脏血池造影。主要用于左向右分流及心功能检查。
(七)磁共振成像
磁共振成像(MRl)具有无电离辐射损伤、多剖面成像能力等特点，有多种技术选择，包括自旋回波技术(SE)、电影MRI、磁共振血管造影(MRA)及磁共振三维成像技术等。常用于诊断主动脉弓等血管病变，可很好地显示肺血管发育情况。
(八)计算机断层扫描
电子束计算机断层扫描(EBCT)和螺旋型CT已应用于心血管领域。对下列心脏疾病有较高的诊断价值：大血管及其分支的病变；心脏瓣膜、心包和血管壁钙化，心腔内血栓和肿块；心包缩窄、心肌病等。
第三节 先天性心脏病概述
先天性心脏病(congenitalheartdisease，CHD)是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，国外的调查资料提示，先天性心脏病的发病率在活产婴儿中为4．05—12．30／‰，若包括出生前即死亡的胎儿，本病的发病率更高。国内对上海市两个区调查了20082名活产婴儿，发现本病在生后第一年的发病率为6．9％。，山西地区调查了43641名婴儿，提示本病的发病率为6．14％oo按照该比率计算，我国每年约出生10～15万患有先天性心脏病的新生儿，如未经治疗，约1／3的患儿在生后1个月内因病情严重和复杂畸形而夭折。
因此，复杂的心血管畸形在年长儿比婴儿期少见。据国内外资料统计，新生儿期死亡的病例以大动脉转位为最多，其次是左心发育不良综合征。各类先天性心脏病的发病情况以室间隔缺损最多，其次为房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄。法洛四联症则是存活的紫绀型先天性心脏病中最常见者。
近年小儿先天性心脏病的诊治研究取得了很大进展，先天性心脏病的治疗已向婴儿重症及复杂类型的手术治疗发展。由于电子计算机技术的发展，无创性心脏诊断技术如超声心动图、核素心血管造影及磁共振等得到了迅速发展。心脏导管术及选择性心血管造影术的发展使心脏血管畸形诊断及血液动力学的检测更加完善。超声心动图检查已经能为绝大多数的先心病作出准确的诊断并为外科手术提供足够的信息，已部分取代了心脏导管及造影术，而且能在胎儿期作出部分先心病的诊断。
作为一门新兴的医学，先天性心脏病介入导管关闭动脉导管、房间隔缺损和室间隔缺损，应用球囊导管扩张狭窄的瓣膜(如肺动脉瓣狭窄)和血管等技术的发展为先天性心脏病的治疗开辟了崭新的途径。心脏外科手术方面，体外循环、深低温麻醉下心脏直视手术的发展以及带瓣管道的使用不仅使大多数常见先天性心脏病根治手术效果大为提高，而且对某些复杂心脏畸形亦能在婴儿期、甚至新生儿期进行手术，因此先天性心脏病的预后已大为改观。
[病因和预防]
在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。这类有关因素很多，可分为内因和外因两类，以后者为多见。
内在因素主要与遗传有关，可为染色体异常或多基因突变引起。近年研究已证明，房室间隔缺损和动脉干畸形等与第21号染色体长臂某些区带的过度复制和缺失有关。第7、12、15、和22号染色体上也有与形成心血管畸形有关的基因。据统计，大约有315种临床综合征伴有先天性心脏病，同一家庭中可有数人同患某一种先天性心脏病也说明其与遗传因素有关。
外在因素中较重要的为宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，其他如孕母缺乏叶酸，接触放射线，服用药物(抗癌药，抗癫痫药等)，代谢性疾病(糖尿病，高钙血症，苯丙酮尿症等)宫内缺氧等均可能与发病有关。
虽然如此，绝大多数先天性心脏病患者的病因尚不清楚，目前认为先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。因此，加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹，流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，对预防先天性心脏病具有积极的意义。
[分类]
先天性心脏病的种类很多，且可有两种以上畸形并存，可根据左、右两侧及大血管之间有无分流分为三大类。
1．左向右分流型(潜伏青紫型) 正常情况下由于体循环压力高于肺循环，故平时血液从左向右分流而不出现青紫。当剧哭、屏气或任何病理情况下致使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫，如室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损等。
2．右向左分流型(青紫型) 某些原因(如右心室流出道狭窄)致使右心压力增高并超过左心，使血流经常从右向左分流时，或因大动脉起源异常，使大量静脉血流人体循环，均可出现持续性青紫，如法洛四联症和大动脉转位等。
3．无分流型(无青紫型) 即心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，如肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。
[诊断和顺序分段诊断]
(一)诊断原则
对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及其他辅助检查经过精密的综合和分析，才能得到正确的结论，患儿病史和体征是提示先天性心脏病可能的重要线索，而辅助检查，尤其是超声心动图、心导管检查及造影术是先天性心脏病的确诊依据。
如上所述，未经治疗的先天性心脏病患儿大约有1／3在生后1个月内死亡，大约有2／3的先天性心脏病患儿在1岁以内死亡。因此，早期诊断、早期治疗显得十分重要。新生儿和小婴儿如果有以下表现就应考虑到有严重心血管畸形的可能：①出生后持续有心脏、呼吸功能不良的症状；②持续青紫或反复出现神志不清；③喂养困难、体重不增、易激惹；④肺部反复出现“肺炎”样体征。进一步的诊断须借助于详细的物理检查和X线、心电图、超声心动图的检查，必要时作心导管或心血管造影等检查，以明确病变部位、性质、严重程度及有关合并的畸形等，从而为进一步治疗提供参考。
对于较大的幼儿，除可能出现的先天性心脏病症状外，心脏杂音常提示有先天性心脏病的存在，应有目的的选择相应的检查方法进行确诊。
(二)顺序分段诊断方法
VanPraagh完整的先天性心脏病顺序分段诊断包括：心房位置、心室位置、房室连接、大动脉位置、心室大动脉连接，以及心脏位置及合并畸形的诊断等。正确判断心房、心室及大动脉的分布是顺序分段诊断的基础。
1．心房位置判断 绝大部分正常人的右侧胸、腹腔器官在右侧，左侧器官在左侧。解剖右心房在右侧，解剖左心房在左侧，称为心房正常位(situs solitus，”S，，)。少部分(<1／6000~1／8000)人的内脏器官呈镜像反位。解剖右心房及肝脏等右侧的器官在左侧，解剖左心房及胃等左侧器官在右侧，称为心房反位(situs inversis，“I”)。先天性心脏病患者中，约2％～4％患者的胸腔、腹腔器官呈对称分布，此时二侧心房的形态特点相似，称为心房不定位(situs
ambiguus，“A，’)。若与解剖右心房相似，称为右心房对称位(rightatrialisomerism)，与解剖左心房相似称为左心房对称位(1eftatrialisomerism)。内脏器官呈对称分布的也称为内脏异位症(visceralheterotaxies)。右房对称位多伴无脾综合征，左房对称位多伴多脾综合征。
一般情况可以根据X线胸片上肝脏及胃泡位置确定心房位置正常或反位。内脏异位时大多数肝脏为居于中间呈水平位，少数仍可呈正常位置或反位。增高KV的X线胸片可显示支气管形态，右侧支气管的特点为自隆突至第一分支间的距离短，与经隆突的中轴线夹角小，而左侧支气管自隆突至第一分支间距离长，与经隆突中轴线的夹角大，左侧长度佑侧长度≤1.5为对称支气管的标准。一般认为根据支气管形态诊断心房位置较依据腹腔器官位置推测可靠。窦房结位于上腔静脉与右心房连接处。P波除极向量有助于确定右心房的位置。心电图检查对心房反位诊断有价值，但不能肯定心房对称位的诊断。
二维超声心动图检查可显示腹腔大血管位置及连接关系，间接判断心房位置。
2．心室位置判断 正常心脏的解剖右心室位于解剖左心室的右侧，以心室右襻(D—loop)表示。如果心室反位，即左心室位于右侧，右心室位于左侧则为心室左襻(L—loop)。
3．大血管位置判断 主动脉与肺动脉在瓣膜及动脉干水平的相互位置关系与心室大动脉的连接关系并没有必然的联系，不能互相准确地推测。主动脉在肺动脉的右后方为正常位
(situs solitus，“S”)，主动脉在肺动脉的左后方为反位(situs inversis，“I”)，其他尚有主动脉在肺动脉右侧(D)，左侧(L)，前方(A)等。主动脉干与肺动脉干的走行关系可为平行或螺旋状。不论右位或左位主动脉弓，弓的位置均在左、右肺动脉之上。
4．房室连接诊断 当心房及心室的解剖性质及位置确定后，房室的连接关系即可确定。根据心房位置及心室襻类型相应确定房室连接一致和不一致。心房正常位，心室右襻者为房室连接一致，心房正常位，心室左襻者为房室连接不一致。房室连接方式是描述房室交界处瓣膜、瓣环的解剖特点。有二侧开放的房室瓣、共同房室瓣、房室瓣闭锁和房室瓣骑跨等房室连接方式。
5．心室大动脉连接诊断 心室大动脉连接有四种类型：
(1)连接一致：主动脉与左心室连接，肺动脉与右心室连接。
(2)连接不一致：主动脉与右心室连接，肺动脉与左心室连接。
(3)双流出道：主动脉、肺动脉均与同一心室腔连接。
(4)单流出道：可为共同动脉干，或一侧心室大动脉连接缺如(主动脉或肺动脉闭锁)。
6．心脏位置 心脏在胸腔中的位置与心脏发育有关，特别是在心脏畸形时需要描述心脏位置和心尖指向。心脏的主要部分在左侧胸腔，心尖指向左侧称为左位心(1evocardia)，心脏主要部分位于右侧胸腔，心尖指向右侧，称为右位心(dextrocardia)。心房位置正常而呈右位心的也称孤立性右位心，心房反位而呈左位心的也称为孤立性左位心。心脏位于胸腔中部，心尖指向中线时称为中位心(mesocardia)，很多复杂型先天性心脏病可呈中位心。
7．合并心脏血管畸形 在绝大部分病例中，因为心脏、心房位置正常，房室连接及心室大动脉连接均正常，合并心脏血管的缺损和畸形为其主要的诊断内容。
8．先天性心脏病分段诊断方法及命名 VanPraagh分段诊断方法及命名中将心房、心室、大动脉(瓣膜水平)位置三段分别以字母表示，例如正常心脏可以为[S、D、S]即心房位置正常(S)，右襻心室(D)，大动脉位置正常(S)，主动脉位于肺动脉右后方。镜象右位心时则为[1、L、1)即心房反位(1)，左襻心室(L)，大动脉反位(1)，主动脉位于肺动脉左后方，以上各段连接均正常。心房位置正常，右襻心室，主动脉位于肺动脉右前与右心室连接的大动脉转位，为完全性大动脉转位[S、D、D)。
分段诊断概念对推动和提高先天性心脏病诊断和治疗水平发挥了非常重要的作用。分段诊断方法不仅对复杂性先天性心脏病的诊断是必要的，也应该作为所有先天性心脏病诊断的基础。
第四节 常见先天性心脏病
一、房间隔缺损
房间隔缺损(atrial septal defect)是小儿时期常见的先天性心脏病，该病的发病率约为活产婴儿的1／1500，占先天性心脏病发病总数的5％一10％。是房间隔在胚胎发育过程中发育不良所致。女性较多见，男女性别比例为1：2。
[病理解剖]
根据胚胎发生，房间隔缺损可分为以下四个类型：
1．原发孔型房间隔缺损 也称为I孔型房间隔缺损，约占15％，缺损位于心内膜垫与房间隔交接处。常合并二尖瓣前瓣裂或三尖瓣隔瓣裂，此时称为部分型心内膜垫缺损。
2．继发孔型房间隔缺损 最为常见，约占75％。缺损位于房间隔中心卵圆窝部位，亦称为中央型。
3．静脉窦型房间隔缺损 约5％，分上腔型和下腔型。上腔静脉窦型房缺占4％，缺损位于上腔静脉人口处，右上肺静脉常经此缺损异位引流人右心房。下腔静脉型房缺发生率少于1％，缺损位于下腔静脉人口处，常合并右下肺静脉异位引流人右心房；此种情况常见于弯刀综合征(scimitarsyndrome)。
4．冠状静脉窦型房缺 约2％，缺损位于冠状静脉窦上端与左心房间，造成左心房血流经冠状静脉窦缺口分流人右心房。此型缺损又称为冠状静脉窦型缺损、无顶冠状窦(unroofed coronarysinus)。可单独存在，但常合并其它畸形。可分为完全性和部分性两种：完全性冠状窦隔缺损，又称无顶冠状窦，常合并左侧上腔静脉残存，左、右侧房室瓣狭窄或闭锁、完全性房室间隔缺损、无脾综合征、多脾综合征等。部分性冠状窦隔缺损，可单发或多发。
[病理生理]
出生后左房压高于右房，如存在房缺则出现左向右分流，分流量与缺损大小、两侧心房压力差及心室的顺应性有关。生后初期左、右心室壁厚度相似，顺应性也相近故分流量不多。随年龄增长，肺血管阻力及右室压力下降，右心室壁较左心室壁薄，右心室充盈阻力也较左心室低，故分流量增加。由于右心血流量增加，舒张期负荷加重，故右心房、右心室增大(图13—4)。肺循环血量增加，压力增高，晚期可导致肺小动脉肌层及内膜增厚，管腔狭窄，到成年后出现艾森门格综合征，左向右分流减少，甚至出现右向左分流，临床出现紫绀。
[临床表现]
房间隔缺损的症状随缺损大小而有区别。缺损小的可全无症状，仅在体检时发现胸骨左缘2～3肋间有收缩期杂音。缺损较大时分流量也大，导致体循环血流量不足而影响生长发育，表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗，活动后气促。由于肺循环血流增多而易反复呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。
多数患儿在婴幼儿期五明显体征，2—3岁后心脏增大，前胸隆起，扪诊心前区有抬举冲动感，一般无震颤，少数大缺损分流量大者可出现震颤。听诊有以下四个特点：①第1心音亢进，肺动脉第2心音增强。②由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，导致宽而不受呼吸影响的第2心音固定分裂。③由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时(形成相对狭窄)在左第二肋间近胸骨旁可闻及2～3级喷射性收缩期杂音。④当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在胸骨左下第4—5肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音，吸气时更响，呼气时减弱。随着肺动脉高压的进展，左向右分流逐渐减少，第2心音增强，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。
[辅助检查]
1．X线表现 对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大，以右心房及右心室为主，心胸比大于0．5。肺脉段突出，肺叶充血明显，主动脉影缩小。透视下可见肺动脉总干及分支随心脏搏动而一明一暗的“肺门舞蹈”征，心影略呈梨形(图13—5)。原发孔型房缺伴二尖瓣裂缺者，左心房及左心室增大。
2．心电图 电轴右偏平均额面电轴在十95—+170之间。右心房和右心室肥大。P—R间期延长，V1及V3R导联呈rSr'或rsR'等不完全性右束支传导阻滞的图形。分流量较大患者R波可出现切迹，手术后消失。原发孔型房缺的病例常见电轴左偏及左心室肥大。一般为窦性心律，年龄较大者可出现交界性心律或室上性心律失常。
3．超声心动图 M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小，结合彩色多普勒超声可以提高诊断的可靠性并能判断分流的方向，应用多普勒超声可以估测分流量的大小，估测右心室收缩压及肺动脉压力。年龄较大的肥胖患者经胸超声透声较差者，可选用经食道超声心动图进行诊断。而动态三位超声心动图可以从左房侧或右房侧直接观察到缺损的整体形态，观察缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化，有助于提高诊断的正确率。
4．磁共振 年龄较大患者，剑突下超声透声窗受限，图像不够清晰。磁共振可以清晰地显示缺损的位置、大小及其肺静脉回流情况而建立诊断。
5．心导管检查 一般不需要做心导管检查，当合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流时可行右心导管检查。右心导管检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房，右心房血氧含量高于腔静脉血氧含量，右心室和肺动脉压力正常或轻度增高，并按所得数据可计算出肺动脉阻力和分流量大小。合并肺静脉异位引流者应探查异位引流的肺静脉。
6．心血管造影 一般不做心血管造影。造影剂注入右上肺静脉，可见其通过房缺迅速由左心房进入右心房。
[治疗]
小于3mm的房间隔缺损多在3个月内自然闭合，大于8mm的房缺一般不会自然闭合。房缺分流量较大(Qp／Qs，>1．5)的均需手术治疗，一般可在3～5岁时体外循环下直视关闭。反复呼吸道感染、发生心力衰竭或合并肺动脉高压者应尽早手术治疗。房间隔缺损也可通过介入性心导管术，应用双面蘑菇伞(Amplatzer装置)关闭缺损，适应证为：①继发孔型房缺；②直径小于30mm；③房缺边缘距肺静脉、腔静脉、二尖瓣口及冠状静脉窦口的距离大于5mm； ④房间隔的伸展径要大于房缺直径14mm以上。
二、室间隔缺损
室间隔缺损(ventricular septal defect)由胚胎期室间隔(流入道、小梁部和流出道)发育不全所致，是最常见的先天性心脏病，约占我国先心病的50％。可单独存在，约占25％，其他近2／3的先天性心脏病合并室间隔缺损(室缺)。室缺分类的种类很多，但更趋向于与外科手术切口结合起来，更具实用性及直观性，如按缺损部位、缺损边缘组织的性质等。最多见为膜周部缺损，约占60％～70％，位于主动脉下，由膜部向与之接触的三个区域(流入道、流出道或小梁肌部)延伸而成。肌部缺损，占20％～30％，又分为窦部肌肉缺损(即肌部流入道)、漏斗隔肌肉缺损(过去统称为嵴上型或干下型)及肌部小梁部缺损。
[病理生理]
正常人右室的收缩压仅及左室的1／4～1／6，肺循环阻力为体循环的1／10左右，若存在室缺，左房血液进入左室后，一部分从正常途径即左室到主动脉至体循环，为有效循环，另一部分则自左室经室缺分流人右室到肺动脉至肺循环，为无效循环(图13—6)。此时两个循环量不再相等，肺循环血流量大于体循环血流量，从肺动脉瓣或二尖瓣血流量中减去主动脉瓣或三尖瓣血流量即分流量。分流量多少取决于缺损面积、心室间压差及肺小动脉阻力，大致可分为3种类型：
(1)小型室缺(Roger病)：缺损直径小于5mm或缺损面积<0．5cm2／m2体表面积。缺损小，心室水平左向右分流量少，血流动力学变化不大，可无症状。
(2)中型室缺：缺损直径5—15mm或缺损面积0．5—1．0 cm 2／m2体表面积。缺损较大，分流量较多，肺循环血流量可达体循环的1．5—3．0倍以上，但因肺血管床有很丰富的后备容受量，肺动脉收缩压和肺血管阻力可在较长时期不增高。
(3)大型室间隔缺损：缺损直径大于15mm或缺损面积>1．0cm2／m2体表面积。缺损巨大，缺损口本身对左向右分流量不构成阻力，血液在两心室自由交通，即非限制性室缺。大量左向右分流量使肺循环血流量增加，当超过肺血管床的容量限度时，出现容量性肺动脉高压，肺小动脉痉挛，肺小动脉中层和内膜层渐增厚，管腔变小、梗阻。随着肺血管病变进行性发展则渐变为不可逆的阻力性肺动脉高压。当右室收缩压超过左室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，出现紫绀，即艾森曼格(Eisenmenger)综合征。
[临床表现]
临床表现决定于缺损大小和心室间压差，小型缺损可无症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响。仅体检听到胸骨左缘第三、四肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二音正常或稍增强。缺损较大时左向右分流量多，体循环流量相应减少，患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗、易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。体检心界扩大，搏动活跃，胸骨左缘第三、四肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。分流量大时在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和舒张中期杂音。大型缺损伴有明显肺动脉高压时(多见于儿童或青少年期)，右室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现青紫，并逐渐加重，此时心脏杂音较轻而肺动脉第二音显著亢进。继发漏斗部肥厚时，则肺动脉第二音降低。
室间隔缺损易并发支气管炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。20％一50％的膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合的可能，一般发生于5岁以下，尤其是1岁内。肺动脉下或双动脉下的漏斗隔缺损很少能闭合，且易发生主动脉脱垂致主动脉瓣关闭不全时，于第二主动脉瓣区听到高音调舒张期杂音。
[辅助检查]
1．X线检查 小型室缺心肺X线检查无明显改变，或肺动脉段延长或轻微突出，肺野轻度充血。中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血(图13—7)。大型缺损心影中度以上增大，呈二尖瓣型，左、右心室增大，多以右室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。当肺动脉高压转为双向或右向左分流时，出现艾森曼格综合征，主要特点为肺动脉主支增粗，而肺外周血管影很少，
宛如枯萎的秃枝，心影可基本正常或轻度增大。
2．心电图 小型缺损心电图可正常或表现为轻度左室肥大；中型缺损主要为左室舒张期负荷增加表现，RV5、V6升高伴深Q波，T波直立高尖对称，以左室肥厚为主；大型缺损为双心室肥厚或右室肥厚。症状严重、出现心力衰竭时，可伴有心肌劳损。
3．超声心动图 可解剖定位和测量大小，但<2毫米的缺损可能不被发现。二维超声可从多个切面显示缺损直接征象——回声中断的部位、时相、数目与大小等。彩色多普勒超声可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向，一般为收缩期五彩镶嵌的左向右分流束。频谱多普勒超声可测量分流速度，计算跨隔压差和右室收缩压，估测肺动脉压。还可通过测定肺动脉瓣口和二尖瓣口血流量计算肺循环血流量(Qp)；测定主动脉瓣口和三尖瓣口血流量计算体循环血流量(Qs)，正常时Qp／Qs≈1，此值增高≥1．5提示为中等量左向右分流，≥2．0为大量左向右分流。
4．心导管检查 进一步证实诊断及进行血流动力学检查，评价肺动脉高压程度、计算肺血管阻力及体肺分流量等。右室血氧含量高于右房1容积％，提示存在心室水平左向右分流。小型缺损增高右室和肺动脉压力不明显，大型缺损往往增高。伴有右向左分流时，主动脉血氧饱和度降低，肺动脉阻力可显著高于正常值。造影可示心腔形态、大小及心室水平分流束的起源、部位、时相、数目与大小，除外其他并发畸形等(图13—8)。
[治疗]
室间隔缺损有自然闭合可能，中小型缺损可先在图13—8 室间隔缺损的心导管检查门诊随访至学龄前期，有临床症状如反复呼吸道感染 和充血性心力衰竭时进行抗感染、强心、利尿、扩血管等内科处理。大中型缺损有难以控制的充血性心力衰竭者，肺动脉压力持续升高超过体循环压的1庀或肺循环林循环量之比大于2：1 时，应及时处理。室间隔缺损治疗过去只能依靠外科体外循环下直视手术修补，需开胸进行体外循环，目前随着介入医学的发展，应用可自动张开和自动置人的装置(Amplatzer装置)经心导管堵塞是非开胸治疗的新技术，新华医院上海儿童医学中心2001年国内首例肌部室缺堵塞成功，2002年10例膜部室缺均堵塞成功，初步应用表明经导管关闭肌部、膜部室缺安全有效，但远期疗效有待进一步的临床实践和研究证实。
三、动脉导管未闭
动脉导管未闭(patentductusarteriosus)为小儿先天性心脏病常见类型之一，占先天性心脏病发病总数的15％。胎儿期动脉导管被动开放是血液循环的重要通道，出生后，大约15小时即发生功能性关闭，80％在生后3个月解剖性关闭。到一年，在解剖学上应完全关闭。若持续开放，并产生病理、生理改变，即称动脉导管未闭。
[病理分型及血液动力学]
(一)病理分型
未闭动脉导管的大小、长短和形态不一，一般分为三型：①管型：导管长度多在lcm左右，直径粗细不等；②漏斗型：长度与管型相似，但其近主动脉端粗大，向肺动脉端逐渐变窄；③窗型：肺动脉与主动脉紧贴，两者之间为一孔道，直径往往较大。
(二)血流动力学
出生后动脉导管关闭的机制包括多种因素。在组织结构方面，动脉导管的肌层丰富，含有大量凹凸不平的螺旋状弹性纤维组织，易于收缩闭塞。而出生后体循环中氧分压的增高，强烈刺激动脉导管平滑肌收缩。此外自主神经系统的化学解体(如激肽类)的释放也能使动脉导管收缩。
未成熟儿动脉导管平滑肌发育不良，更由于其平滑肌对氧分压的反应低于成熟儿，故早产儿动脉导管未闭发病率高，占早产儿的20％，且伴呼吸窘迫综合征发病率很高。
动脉导管未闭引起的病理生理学改变主要是通过导管引起的分流。分流量的大小与导管的粗细及主、肺动脉的压差有关。由于主动脉在收缩期和舒张期的压力均超过肺动脉，因而通过未闭动脉导管的左向右分流的血液连续不断，使肺循环及左心房、左心室、升主动脉的血流量明显增加，左心负荷加重，其排血量达正常时的2-4倍(图13—9)，部分病人左心室搏出量的70％可通过大型动脉导管进入肺动脉，导致左心房扩大，左心室肥厚扩大，甚至发生充血性心力衰竭。长期大量血流向肺循环的冲击，肺小动脉可有反应性痉挛，形成动力性肺动脉高压；继之管壁增厚硬化导致梗阻性肺动脉高压，此时右心室收缩期负荷过重，右心室肥厚甚至衰竭。当肺动脉压力超过主动脉压时，左向右分流明显减 @13—9 动脉导管未闭的血流动力学特点少或停止，产生肺动脉血流逆向分流入主动脉，患儿呈现差异性紫绀(differential cyanosis)，下半身青紫，左上肢有轻度青紫，右上肢正常。
动脉导管未闭大都单独存在，但有10％的病例合并其他心脏畸形，如主动脉缩窄、室间隔缺损、肺动脉狭窄。
[临床表现]
1．症状 动脉导管细小者临床上可无症状。导管粗大者可有咳嗽、气急、喂养困难及生长发育落后等。
2．体征 胸骨左缘上方有一连续性“机器”样杂音(continuousmachinerymurmur)，占整个收缩期与舒张期，于收缩末期最响，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导，当肺血管阻力增高时，杂音的舒张期成分可能减弱或消失。分流量大者因相对性二尖瓣狭窄而在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。肺动脉瓣区第二音增强，婴幼儿期因肺动脉压力较高，主、肺动脉压力差在舒张期不显著，因而往往仅听到收缩期杂音，当合并肺动脉高压或心力衰竭时，多仅有收缩期杂音。由于舒张压降低，脉压差增宽，并可出现周围血管体征，如水冲脉、指甲床毛细血管搏动等。
早产儿动脉导管未闭时，出现周围动脉搏动宏大，锁骨下或肩胛间闻及收缩期杂音(偶闻及连续性杂音)，心前区搏动明显，肝脏增大，气促，并易发生呼吸衰竭而依赖机械辅助通气。
[辅助检查]
1．心电图 分流量大者可有不同程度的左心室肥大，偶有左心房肥大，肺动脉压力显著增高者，左、右心室肥厚，严重者甚至仅见右心室肥厚。
2．X线检查 动脉导管细者心血管影可正常。大分流量者心胸比率增大，左心室增大，心尖向下扩张，左心房亦轻度增大。肺血增多，肺动脉段突出，肺门血管影增粗(图13—10)。当婴儿有心力衰竭时，可见肺淤血表现，透视下左心室和主动脉搏动增强。肺动脉高压时，肺门处肺动脉总干及其分支扩大，而远端肺野肺小动脉狭小，左心室有扩大肥厚征象。主动脉结正常或凸出。
图13-10 动脉导管未闭X线表现
3．超声心动图 对诊断极有帮助。二维超声心动图可以直接探查到未闭合的动脉导菅，常选用胸骨旁肺动脉长轴观或胸骨上主动脉长轴观。脉冲多普勒在动脉导管开口处可也探测到典型的收缩期与舒张期连续性湍流频谱。叠加彩色多普勒可见红色流柱出自降主动脉，通过未闭导管沿肺动脉外测壁流动；在重度肺动脉高压时，当肺动脉压超过主动脉时，可见蓝色流注自肺动脉经未闭导管进人降主动脉。
4．心导管检查 当肺血管阻力增加或疑有其他合并畸形时有必要施行心导管检查，它可发现肺动脉血氧含量较右心室为高。有时心导管可以从肺动脉通过未闭导管插入降主动脉。
5．心血管造影 逆行主动脉造影对复杂病例的诊断有重要价值，在主动脉根部注人造影剂可见主动脉与肺动脉同时显影，未闭动脉导管也能显影。
[预后和并发症]
感染性动脉炎、充血性心力衰竭、心内膜炎等是常见的并发症。少见的并发症有肺动脉和动脉导管瘤样扩张、动脉导管钙化及血栓形成。
[治疗原则]
为防止心内膜炎，有效治疗和控制心功能不全和肺动脉高压，不同年龄、不同大小的动脉导管均应手术或经介入方法予以关闭。早产儿动脉导管未闭的处理视分流大小、呼吸窘迫综合征情况而定。症状明显者，需抗心力衰竭治疗，生后一周内使用消炎痛治疗，仍有10％的病人需手术治疗。采用介入疗法(interventional therapy)选择弹簧圈(coil)、蘑菇伞(Amplatzer)、等关闭动脉导管。但在有些病例中，如完全性大血管转位、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、严重的肺动脉狭窄中，动脉导管为依赖性者，对维持患婴生命至关重要，此时应该应用前列腺素E2以维持动脉导管开放。
四、肺动脉瓣狭窄
肺动脉瓣狭窄(pulmonarystenosis，PS)是一种常见的先天性心脏病，单纯性肺动脉瓣狭窄约占先心病的10％，约有20％的先心病合并肺动脉瓣狭窄。
[病理解剖]
正常肺动脉瓣叶为三个半月瓣，瓣叶交界处完全分离，瓣环与右室漏斗部肌肉相连。肺动脉瓣狭窄根据病变累及的部位不同，分为两种类型：
(一)典型肺动脉瓣狭窄
肺动脉瓣三个瓣叶交界处互相融合，使瓣膜开放受限，瓣口狭窄；只有两个瓣叶的交界处融合为肺动脉瓣二瓣化畸形；瓣叶无交界处仅中心部留一小孔，为单瓣化畸形。瓣叶结构完整，瓣环正常，肺动脉干呈狭窄后扩张，有时可延伸到左肺动脉，但扩张的程度与狭窄的严重性并不完全成比例。
(二)发育不良型肺动脉瓣狭窄
肺动脉瓣叶形态不规则且明显增厚或呈结节状，瓣叶间无粘连，瓣叶启闭不灵活，瓣环发育不良，肺动脉干不扩张或发育不良。此病常有家族史，Noonan综合征大多合并此病变。
肺动脉瓣狭窄的继发性改变为右室向心性肥厚，狭窄严重者，心室腔小，心内膜下心肌可有缺血性改变。右房有继发性增大，心房壁增厚，卵圆孑L开放，或伴有房间隔缺损。
[病理生理]
右室向肺动脉射血遇到瓣口狭窄的困阻，右室必须提高收缩压方能向肺动脉泵血，其收缩压提高的程度与狭窄的严重性成比例。因室间隔无缺损，所以严重狭窄时右室的压力高度可以超过左室。右室的血流进入肺脏虽有困难，但全身所有静脉血仍必须完全进入肺脏。但如狭窄严重，右室壁极度增厚使心肌供血不足，可导致右心衰竭(图13—11)。图13—11肺动脉瓣狭窄病理生理
在胎内，肺动脉瓣狭窄使右室的心肌肥厚，右室输出量仍可维持正常，对胎儿循环无多大影响；如狭窄很重，右室输出量大减，腔静脉血回右房后大多通过卵圆孔或房间隔缺损流人左房左室，而右室则偏小。临床上有一少见的肺动脉狭窄类型为右室先天发育不良，三尖瓣也偏小，往往伴有大型房缺，于是产生大量右向左分流，左室偏大，青紫明显。
大多数患轻中度肺动脉瓣狭窄的婴儿与儿童生长发育正常，因此体肺循环血流量随年龄而增长。如狭窄的肺动脉瓣不能相应生长，右室收缩压必须明显增加以维持心输出量。此外，由于婴儿的正常静态心率高于年长儿，随着心率的下降，每搏量将相应增加，因而越过狭窄瓣膜 的收缩期血流也将相应增加。
[临床表现]
1．症状 轻度狭窄可完全无症状；中度狭窄在二、三岁内无症状，但年长后劳力时即感易疲及气促；严重狭窄者中度体力劳动亦可呼吸困难和乏力，突有昏厥甚至猝死。亦有患者活动时感胸痛或上腹痛，可能由于心排出量不能相应提高，致使心肌供血不足或心律失常所致，提示预后不良，应着手准备手术。生长发育多正常，半数患儿面容硕圆，大多无青紫，面颊和指端可能暗红；狭窄严重者可有青紫，大多由于卵圆孔的右向左分流所致，如伴有大型房间隔缺损可有严重青紫，并有杵状指趾及红细胞增多，但有蹲踞者很少见。颈静脉有明显的搏动者提示狭窄严重，该收缩期前的搏动在肝区亦可扪及。
2．体征 心前区可较饱满，有严重狭窄伴有心衰时心脏扩大；左侧胸骨旁可摸得右室的抬举搏动，在心前区搏动弥散，甚至可延伸到腋前线。胸骨左缘第二、三肋间可及收缩期震颤并可向胸骨上窝及胸骨左缘下部传导；新生儿患者亦可无震颤。听诊时胸骨左缘上部有宏亮的IV／VI级以上喷射性收缩杂音，向左上胸、心前区、颈部、腋下及背面传导。第一心音正常，轻度和中度狭窄者可听到收缩早期喀喇音，狭窄越重，喀喇音出现越早，甚至与第一音相重，使第一音呈金属样的声音。喀喇音系由于增厚但仍具弹性的瓣膜在开始收缩时突然绷紧所致。第二心音分裂，分裂程度与狭窄严重程度成比例。多数病例肺动脉瓣区第二音不同程度减弱。
[辅助检查]
1．X线检查 轻中度狭窄时心脏大小正常，重度狭窄时如心功能尚可，心脏仅轻度增大；如有心衰，心脏则明显增大，主要为右室和右房扩大。狭窄后的肺动脉扩张为本病特征性的改变，有时扩张延伸到左肺动脉，但在婴儿期扩张多不明显。
2．心电图 心电图将显示右房扩大、P波高耸。心电图还可显示右室肥大电轴右偏，其程度依赖于狭窄的严重程度。右胸前导联将显示R波高耸，狭窄严重时出现T波倒置、ST段压低。
3．超声心动图 二维超声心动图可显示肺动脉瓣的厚度、收缩时的开启情况及狭窄后的扩张。多普勒超声可检查心房水平有无分流，更重要的是可较可靠地估测肺动脉瓣狭窄的严重程度。
4．心导管检查 右心室压力明显增高，可与体循环压力相等，而肺动脉压力明显降低，心导管从肺动脉向右心室退出时的连续曲线显示明显的无过渡区的压力阶差。
5．心血管造影 右心室造影可见明显的“射流征”，同时可显示肺动脉瓣叶增厚或／和发育不良及肺动脉总干的狭窄后扩张。
[治疗]
严重肺动脉瓣狭窄(右室收缩压超过体循环压力)患儿应接受球囊瓣膜成形术，如无该术适应证，则应接受外科瓣膜切开术。大多数严重肺动脉瓣狭窄伴有漏斗部狭窄，在大多数患儿，一旦肺动脉瓣狭窄解除，漏斗部肥厚将自行消退。轻度肺动脉瓣狭窄(右室收缩压低于体循环收缩压)患儿的手术标准目前尚未确定，一般认为如右室收缩压超过50皿)d韶，则有可能导致心肌损害。因此可推荐行狭窄解除手术。球囊瓣膜成形术是大多数患儿的首选治疗方法。
五、法洛四联症
法洛四联症(tetralogyofFallot，TOF)是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的10％。1888年法国医生EtienneFallot详细描述了该病的病理改变及临床表现，故而得名。
[病理解剖]
法洛四联症由四种畸形组成：
(1)右室流出道梗阻：狭窄范围可自右室漏斗部人口至左、右肺动脉分支。可为漏斗部狭窄、动脉瓣狭窄或两者同时存在。常有肺动脉瓣环、肺动脉总干的发育不良和肺动脉分支的非对称性狭窄。狭窄的严重程度差异较大，严重者肺动脉闭锁，可同时伴动脉导管未闭或主动脉与肺动脉间侧支循环血管。
(2)室间隔缺损：缺损为膜部周围型缺损并向流出道延伸，多位于主动脉下，有时可向肺动脉下方延伸，称对位不良型室间隔缺损。
(3)主动脉骑跨：主动脉根部粗大且倾钟向旋转右移并骑跨在室间隔缺损上，骑跨范围在15％～95％。
(4)右心室肥厚：属继发性病变。以上四种畸形中仅室间隔缺损及右心室流出道狭窄是必需存在，室间隔缺损必须足够大使左右心室的压力相等；右心室流出道狭窄是决定患儿的病理生理、病情严重程度及预后的主要因素。而且，狭窄可随时间推移逐渐加重。
本病可合并其他心血管畸形，如25％的四联症患儿为右位型主动脉弓；其他如左上腔静脉残留、冠状动脉异常、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣缺如等。
[病理生理]
由于室间隔缺损为非限制性，左右心室压力基本相等。右心室流出道狭窄程度的不同，心室水平可出现左向右、双向甚至右向左分流。肺动脉狭窄较轻至中度者，可有左向右分流，此时患者可无明显的青紫(非青紫型法洛四联症)；肺动脉狭窄严重时，出现明显的右向左分流，临床出现明显的青紫(青紫型法洛四联症)。临床上的杂音由右心室流出道梗阻所致而非室间隔缺损。右心室流出道的梗阻使右心室后负荷加重，引起右心室的代偿性肥厚。
由于主动脉骑跨于两心室之上，主动脉除接受左心室的血液外，还直接接受一部分来自右心室的静脉血，输送到全身各部，因而出现青紫；同时因肺动脉狭窄，肺循环进行气体交换的血流减少，更加重了青紫的程度。此外，由于进入肺动脉的血流减少，增粗的支气管动脉与肺血管之间形成侧支循环(图13—12)。
在动脉导管关闭前，肺循环血流量减少程度较轻，青紫可不明显，随着动脉导管的关闭和漏斗部狭窄的逐渐加重，青紫日益明显，并出现杵状指(趾)。由于缺氧，刺激骨髓代偿性产生过多的红细胞，血液粘稠度高，血流缓慢，可引起脑血栓，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。
[临床表现]
1．青紫 为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指(趾)甲床、球结合膜等。因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。
2．蹲踞症状 患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。不会行走的小婴儿，常喜欢大人抱起，双下肢屈曲状。
3．杵状指(趾) 患儿长期处于缺氧环境中，可使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指(趾)端膨大如鼓槌状。
4．阵发性缺氧发作 多见于婴儿，发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。年长儿常诉头痛、头昏。
体格检查时，患儿生长发育一般均较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常儿。心前区略隆起，胸骨左缘第2、3、4助间可闻及Ⅱ一Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤。肺动脉第2音减弱。部分患儿可听到亢进的第2心音，乃由右跨之主动脉传来。狭窄极严重者、或在阵发性呼吸困难发作时，可听不到杂音。有时可听到侧支循环的连续性杂音。紫绀持续6个月以上，出现柱状指(趾)。
常见的并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。
[辅助检查]
1．血液检查 周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达5．0~8．0×1012／L，血红蛋白170—200g／L，红细胞压积也增高，为53—80V01％。血小板降低，凝血酶原时间延长。
2．X线检查 心脏大小一般正常或稍增大，典型者前后位心影呈“靴状”，即心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔较宽，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加，年长儿可因侧支循环形成，肺野呈网状纹理，25％的患儿可见到右位主动脉弓阴影(图13—13)。
图13—12 法洛四联症的病理生理
图13—13 法洛四联症的X线表现
3．心电图 典型病例示电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损，可见右心房肥大。
4．超声心动图 二维超声左室长轴切面可见到主动脉内径增宽，骑跨于室间隔之上，室间隔中断，并可判断主动脉骑跨的程度；大动脉短轴切面可见到右室流出道及肺动脉狭窄。此外，右心室、右心房内径增大，左心室内径缩小，彩色多普勒血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉内。
5，心导管检查 右心室压力明显增高，可与体循环压力相等，而肺动脉压力明显降低，心导管从肺动脉向右心室退出时的连续曲线显示明显的压力阶差。可根据连续曲线的形态来判断狭窄的类型，心导管较容易从右心室进入主动脉或左心室，说明主动脉右跨与室间隔缺损的存在。导管不易进入肺动脉，说明肺动脉狭窄较重。股动脉血氧饱和度降低，常小于89％，说明在右向左分流的存在。
6．心血管造影 典型表现是造影剂注入右心室后可见到主动脉与肺动脉几乎同时显影。通过造影剂能见到室间隔缺损的位置，增粗的主动脉阴影，且位置偏前，稍偏右。了解肺动脉狭窄的部位和程度以及肺动脉分支的形态。选择性左心室及主动脉造影可进一步了解左室发育的情况及冠状动脉的走向。此外，通过造影可发现伴随的畸形，这对制订手术方案和估侧预后至关重要。
[治疗]
1．一般护理 平时应经常饮水，预防感染，及时补液，防治脱水和并发症。婴幼儿则需特别注意护理，以免引起阵发性缺氧发作。
2．缺氧发作的治疗 发作轻者使其取胸膝位即可缓解，重者应立即吸氧，给予新福林每次0．05mg／kg静注，或心得安每次0．1mg／kg。必要时也可皮下注射吗啡每次0．1～0．2mg／kg，纠正酸中毒，给予5％碳酸氢钠1．5～5．0ml／kg静注，经常有缺氧发作者，可口服心得安1-3mg／(kg·d)。平时应去除引起缺氧发作的诱因如贫血、感染，尽量保持患儿安静，经上述处理后仍不能有效控制发作者，应考虑急症外科手术修补。
3．外科治疗 近年来外科手术不断的进展，本病根冶术的死亡率在不断下降。轻症患者可考虑于5～9岁行一期根治手术，但稍重的患儿应尽早行根治术。年龄过小的婴幼儿可先行姑息分流手术，对重症患儿也宜先行姑息手术，待年长后一般情况改善，肺血管发育好转后，再作根治术。目前常用的姑息手术有：锁骨下动脉一肺动脉吻合术(Blalock—Taussig手术)，上腔静脉一右肺动脉吻合术(Glenn手术)等。
六、完全性大动脉转位
完全性大动脉转位(complete transposition Of the great arteriesc—TGA)是新生儿期最常见的紫绀型先天性心脏病，发病率为0．20／m～0．3％。，约占先天性心脏病总数的5％～7％，居紫绀型先心病的第二位，男女患病之比为2～4：1。患有糖尿病母体的发病率较正常母体高达11．4倍，妊娠初期使用过激素及抗惊厥药物的孕妇发病率较高。若不治疗，约90％的患者在1岁内死亡。
[病理解剖]
正常情况下，肺动脉瓣下圆锥发育，肺动脉位于左前上方；主动脉瓣下圆锥萎缩，主动脉位于右后下方。大动脉转位时，主动脉瓣下圆锥发达，未被吸收，主动脉位于右前上方；肺动脉瓣下圆锥萎缩，肺动脉位于左后下方。这样使肺动脉向后连接左心室，主动脉向前连接右心室；主动脉瓣下因有圆锥存在，与三尖瓣间呈肌性连接；肺动脉瓣下无圆锥结构存在，与二尖瓣呈纤维连接。常见的合并畸形有：房间隔缺损或卵圆孔未闭、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄等。
[病理生理]
完全性大动脉转位若不伴其它畸形，则形成两个并行循环。上、下腔静脉回流的静脉血通过右心射至转位的主动脉供应全身，而肺静脉回流的氧合血则通过左心射人转位的肺动脉到达肺部。患者必须依靠心内交通(卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损)或心外交通(动脉导管未闭、侧支血管)进行血流混合(图13—14)。本病血液动力学改变取决于是否伴同其他畸形，左右心血液沟通混合程度及肺动脉是否狭窄。根据是否合并室间隔缺损及肺动脉狭窄可将完全性大动脉转位分为三大类：
(1)完全性大动脉转位并室间隔完整：右心室负荷增加而扩大肥厚，随正常的肺血管阻力下降，左心室压力降低，室间隔常偏向左心室。二者仅靠未闭的卵圆孔及动脉导管沟通混合，故青紫、缺氧严重。
图13—14 完全性大动脉转位的病理生理
(2)完全性大动脉转位合并室间隔缺损：完全性大动脉转位伴室间隔缺损可使左右心血液沟通混合较多，使青紫减轻，但肺血流量增加可导致心力衰竭。
(3)完全性大动脉转位合并室间隔缺损及肺动脉狭窄：血液动力学改变类似法洛四联症。
[临床表现]
1．青紫 出现早，半数出生时即存在，绝大多数始于1个月内。随着年龄增长及活动量增加，青紫逐渐加重。青紫为全身性，若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性紫绀，上肢青紫较下肢重。
2。充血性心力衰竭 生后3～4周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝大和肺部细湿哕音等进行性充血性心力衰竭等症状。患儿常发育不良。
3．体检发现 早期出现杵状指、趾。生后心脏可无明显杂音，但有单一的响亮的第2心音，是出自靠近胸壁的主动脉瓣关闭音。若伴有大的室隔缺损或大的动脉导管或肺动脉狭窄等，则可听到相应畸形所产生杂音。如合并动脉导管未闭，可在胸骨左缘第二肋间听到连续性杂音。合并室间隔缺损，可在胸骨左缘第三四肋间听到全收缩期杂音。合并肺动脉狭窄，可在胸骨左缘上缘听到收缩期喷射性杂音。杂音较响时，常伴有震颤。一般伴有大型室隔缺损者早期出现心力衰竭伴肺动脉高压，但伴有肺动脉狭窄者则紫绀明显，而心力衰竭少见。
[辅助检查]
1．X线检查 主要表现为：①由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”。②心影进行性增大。③大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄者肺纹理减少。
2．心电图 新生儿期可无特殊改变。婴儿期示电轴右偏，右心室肥大，有时尚有右心房肥大。肺血流量明显增加时则可出现电轴正常或左偏，左右心室肥大等。合并房室通道型室间隔缺损时电轴左偏，双室肥大。
3．超声心动图 是诊断完全性大动脉转位的常用方法。若二维超声显示房室连接正常，心室大动脉连接不一致，则可建立诊断。主动脉常位于右前，发自右心室；肺动脉位于左后，发自左心室。彩色及频谱多普勒超声检查有助于心内分流方向、大小的判定及合并畸形的检出。
4．心导管检查 导管可从右心室直接插入主动脉，右心室压力与主动脉相等。也有可能通过卵圆孔或房间隔缺损到左心腔再人肺动脉，肺动脉血氧饱和度高于主动脉。
5．心血管造影 选择性右心室造影时可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室。选择性升主动脉造影可显示大动脉的位置关系，判断是否合并冠状动脉畸形。
[治疗]
诊断后首先纠正低氧血症和代谢性酸中毒等。
1．姑息性治疗方法 球囊房隔成形术(Rashkindprocedure)：缺氧严重而又不能进行根治手术时可行球囊房隔造漏或房缺扩大术，使血液在心房水平大量混合，提高动脉血氧饱和度，使患儿存活至适合根治手术。
肺动脉环缩术：完全性大动脉转位伴大型室间隔缺损者，可在6个月内作肺动脉环缩术，预防充血性心力衰竭及肺动脉高压引起的肺血管病变。
2．根治性手术
(1)生理纠治术(Senning或Mustard手术)：可在生后1—12个月内进行，即用心包膜及心房壁在心房内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口而人左心室，并将肺静脉的回流血导向三尖瓣口而人右心室，形成房室连接不一致及心室大血管连接不一致，以达到生理上的纠治。
(2)解剖纠正手术(switch手术)：可在生后4周内进行，即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉再植，达到解剖关系上的纠正。手术条件为：左／右心室压力比>0．85，左心室射血分数>0．45，左心室舒张末期容量>正常的90％，左心室后壁厚度>4—4．5mm，室壁张力<12000达因／cm。
第五节 病毒性心肌炎
心肌炎由各种感染性、中毒性、结缔组织性过程侵犯心肌所至。最常见的是病毒性心肌炎 (viral myocarditis)其病理特征为心肌细胞的坏死或变性，有时病变也可累及心包或心内膜。儿童期的发病率尚不确切。国外资料显示在因意外事故死亡的年轻人尸体解剖中检出率为4％～5％。流行病学资料显示，儿童中可引起心肌炎的常见病毒有柯萨奇病毒(B组和A组)、埃可病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、传染性肝炎病毒、流感和副流感病毒、麻疹病毒及单纯疱疹病毒以及流行性腮腺炎病毒等。值得注意的是新生儿期柯萨奇病毒B组感染可导致群体流行，其死亡率可高达50％以上。
[病因和发病机制]
1．病因 引起儿童心肌炎的常见病毒有柯萨奇病毒(B组和A组)、埃可病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、传染性肝炎病毒、流感和副流感病毒、麻疹病毒、单纯疱疹病毒以及流行性腮腺炎病毒等。值得注意的是新生儿期柯萨奇病毒B组感染可导致群体流行，其死亡率可高达50％以上。
2．发病机理 本病的发病机理尚不完全清楚。但随着分子病毒学、分子免疫学的发展，揭示出病毒性心肌炎发病机制涉及到病毒对被感染的心肌细胞直接损害和病毒触发人体自身免疫反应而引起心肌损害。病毒性心肌炎急性期，柯萨奇病毒和腺病毒通过心肌细胞的相关受体侵人心肌细胞，在细胞内复制，并直接损害心肌细胞，导致变性、坏死和溶解。机体受病毒的刺激，激活细胞和体液免疫反应，产生抗心肌抗体、白细胞介素—Iα，肿瘤坏死因子α和γ干扰素等诱导产生细胞粘附因子，促使细胞毒性T细胞(CD8’)有选择地向损害心肌组织粘附、浸润和攻击。
[临床表现]
1．症状 表现轻重不一，取决于年龄和感染的急性或慢性过程。预后大多良好，部分病人起病隐匿，有乏力、活动受限、心悸胸痛症状，少数重症病人可发生心力衰竭并发严重心律紊乱、心源性休克(cardiogenicshock)，甚至猝死(suddendeath)。部分病人呈慢性进程，演变为扩张性心肌病。新生儿患病时病情进展快，常见高热、反应低下、呼吸困难和紫绀，常有神经、肝脏和肺的并发症。
2．体征 心脏有轻度扩大，伴心动过速、心音低钝及奔马律，可导致心力衰竭及昏厥等。反复心衰者，心脏明显扩大，肺部出现湿哕音及肝、脾肿大，呼吸急促和紫绀，重症患者可突然发生心源性休克，脉搏细弱，血压下降。
[辅助检查]
1．心电图 可见严重心律失常：包括各种期前收缩，室上性和室性心动过速，房颤和室颤，Ⅱ度或Ⅲ度房室传导阻滞。心肌受累明显时可见T波降低、ST—T段的改变，但是心电图缺乏特异性，强调动态观察的重要性。
2．心肌损害血生化指标
(1)磷酸激酶(CPK)在早期多有增高，其中以来自心肌的同工酶(CK—MB)为主。血清乳酸脱氢酶(SLDH)同工酶增高在心肌炎早期诊断有提示意义。
(2)近年来通过随访观察发现心肌肌钙蛋白(cTnI或cTnT)的变化对心肌炎诊断的特异性更强。
3．心动图检查可显示心房、心室的扩大，心室收缩功能受损程度，探查有无心包积液以及瓣膜功能。
4．病毒学诊断 疾病早期可从咽拭子、咽冲洗液、粪便、血液中分离出病毒，但需结合血清抗体测定才更有意义。恢复期血清抗体滴度比急性期有4倍以上增高病程早期血中特异性IgM抗体滴度在1：128以上，利用聚合酶链反应或病毒核酸探针原位杂交自血液或心肌组织中查到病毒核酸可作为某一型病毒存在的依据。
5．心肌活检仍被认为是诊断的金标准，但由于取样部位的局限性阳性率仍然不高。
[诊断]
病毒性心肌炎诊断标准(1999年修订草案，中国昆明)
1．临床诊断依据
(1)心功能不全、心源性休克或心脑综合征。
(2)心脏扩大(X线、超声心动图检查具有表现之一)。
(3)心电图改变：以R波为主的2个或2个以上主要导联(工，Ⅱ，aVF，V5)的ST—T改变持续4天以上伴动态变化，窦房、房室传导阻滞，完全右或左束支传导阻滞，成联律、多型、多源、成对或并行早搏，非房室结及房室折返引起的异位性心动过速，低电压(新生儿除外)及异常Q波。
(4)CK—MB升高或心肌肌钙蛋白(cTnI或cTnT)阳性。
2．病原学诊断依据
(1)确准指标：自心内膜、心肌、心包(活检、病理)或心包穿刺液检查发现以下之一者可确诊。①分离到病毒；②用病毒核酸探针查到病毒核酸；③特异性病毒抗体阳性。
(2)参考依据：有以下之一者结合临床表现可考虑心肌炎由病毒引起。①自粪便、咽试子或血液中分离到病毒，且恢复期血清同型抗体滴度较第一份血清升高或降低4倍以上。②病程早期血中特异性IgM抗体阳性。③用病毒核酸探针自患儿血中查到病毒核酸。
确诊依据：具备临床诊断依据两项，可临床诊断。发病同时或发病前1～3周有病毒感染的证据支持诊断者。①同时具备病原学确诊依据之一者，可确诊为病毒性心肌炎，②具备病原学参考依据之一者，可临床诊断为病毒性心肌炎。③凡不具备确诊依据，应给予必要的治疗或随诊，根据病情变化，确诊或除外心肌炎。④应除外风湿性心肌炎、中毒性心肌炎、先天性心脏病、由风湿性疾病以及代谢性疾病(如甲状腺功能亢进症)引起的心肌损害、原发性心肌病、原发性心内膜弹力纤维增生症、先天性房室传导阻滞、心脏自主神经功能异常、p受体功能亢进及药物引起的心电图改变。
[治疗]
1．休息 急性期需卧床休息，减轻心脏负荷。
2．药物治疗
(1)对于仍处于病毒血症阶段的早期病人，可选用抗病毒治疗，但疗效不确定。
(2)改善心肌营养：1，6二磷酸果糖有益改善心肌能量代谢，促进受损细胞的修复，常用剂量为100～25mg／kg，静脉滴注，疗程10～14天。同时可选用大剂量VitC、泛醌(COQl0)、VitE和VitBco。中药生脉饮、黄芪口服液等。
(3)大剂量丙种球蛋白：通过免疫调节作用减轻心肌细胞损害，剂量2g／kg，2～3天内静脉滴注。
(4)皮质激素：通常不主张使用。对重型病人合并心源性休克、致死。性心律紊乱(Ⅲ0房室传导阻滞、室性心动过速)、心肌活检证实慢性自身免疫性心肌炎症反应者应足量、早期应用。
(5)其他治疗：可根据病情联合应用利尿剂、洋地黄和血管活性药物，应特别注意用洋地黄时饱和量应较常规剂量减少，并注意补充氯化钾，以避免洋地黄中毒。
(6)心律紊乱治疗：参见本章第六节。
第六节 心内膜弹力纤维增生症
心内膜弹力纤维增生症(endocardidnbmlastmis)。其主要病理改变为心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生，病变以左心室为主。多数于1岁以内发病。原因尚未完全明确，部分病例可能由病毒性心肌炎发展而来；心内膜供血不足及缺氧亦很可能为发病的原因，约9％病人有遗传倾向。原发性心内膜弹力纤维增生症没有明显瓣膜损害和其他先天性心脏畸形。而继发性心内膜弹力纤维增生症有左心梗阻型的先天性心脏病如：严重主动脉缩窄、左心发育不良综合征、主动脉瓣闭锁或狭窄。
[临床表现]
主要表现为充血性心力衰竭，按症状的轻重缓急，可分为三型。
1．暴发型 起病急骤，突然出现呼吸困难、口唇发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速、心音减低，可听到奔马律，肺部常听到干、湿哕音，肝脏增大，少数出现心源性休克，甚至于数小时内猝死。此型多见于6个月内的婴儿。
2．急性型 起病亦较快，但心力衰竭发展不如暴发型急剧。常并发支气管炎，肺部出现细湿哕音。部分患者因心腔内附壁血栓的脱落而发生脑栓塞。此型发病年龄同暴发型。如不及时治疗，多数死于心力衰竭。
3．慢性型 症状同急性型，但进展缓慢。患儿生长发育多较落后。经适当治疗可获得缓解，存活至成年期，但仍可因反复发生心力衰竭而死亡。
[诊断]
除发病年龄特点和临床表现以充血性心力衰竭为主以外，实验室检查亦有其特点：心电图多呈左心室肥大，少数表现右心室肥大或左、右心室合并肥大，可同时出现ST段、T波改变以及房室传导阻滞。X线改变以左心室肥大为明显，左心缘搏动多减弱，肺纹理增多。必要时可作左心导管检查，左室舒张压增高，其波形具有诊断意义。选择性造影则可见左心室增大，室壁增厚及排空延迟。
[治疗]
主要应用洋地黄控制心力衰竭，一般反应较好，需长期服用，直到症状消失，X线、心电图恢复正常后1～2年方可停药。合并肺部感染时，应给予抗生素等治疗。
本病如不治疗，大多于2岁前死亡。对洋地黄治疗效果好而又能长期坚持治疗者，预后较好，且有痊愈可能。
第七节 感染性心内膜炎
心内膜炎(endocarditis)指各种原因引起的心内膜炎症病变，常累及心脏瓣膜，也可累及室间隔缺损处、心内壁内膜或未闭动脉导管、动静脉瘘等处，按原因可分为感染性和非感染性两大类，非感染性心内膜炎包括：风湿性心内膜炎、类风湿性心内膜炎、系统性红斑狼疮性心内膜炎、新生儿急性症状性心内膜炎等，本节主要阐述感染性心内膜炎。
感染性心内膜炎(infectiveendocarditis)在过去常分为急性和亚急性两个类型，急性者多发生于原无心脏病的患儿，侵入细菌毒力较强，起病急骤，进展迅速，病程在6周以内。亚急性者多在原有心脏病的基础上感染毒力较弱的细菌，起病潜隐，进展相对缓慢，病程超过6周，由于抗生素的广泛应用，本病的病程已延长，临床急性和亚急性难以截然划分。致病微生物除了最常见的细菌外，尚有霉菌、衣原体、立克次体及病毒等。近年来随着新型抗生素的不断出现，外科手术的进步，感染性心内膜炎死亡率已显著下降，但由于致病微生物的变迁，心脏手术和心导管检查的广泛开展，长期静脉插管输液的增多等因素，本病的发病率并无显著下降。
[病因]
1．心脏的原发病变 92％的感染性心内膜炎患者均有原发心脏病变，其中以先天性心脏病最为多见，约占78％，室间隔缺损最易合并感染性心内膜炎，其他依次为法洛四联症、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣二叶畸形，房间隔缺损等，后天性心脏病如风湿性瓣膜病、二尖瓣脱垂综合征等也可并发感染性心内膜炎。随着小儿心脏外科技术的发展，越来越多的小儿心脏病得以纠正、根治，但因此而留置在心腔内的装置或材料(如心内补片、人造心脏瓣等)是近年感染性心内膜炎常见的易患因素。
2．病原体 几乎所有细菌均可导致感染性心内膜炎，草绿色链球菌仍为最常见的致病菌，但所占比例已显著下降。近年金黄色葡萄球菌、白色葡萄球菌，以及肠球菌、产气杆菌等革兰阴性杆菌引起的感染性心内膜炎显著增多。真菌性心内膜炎极少见，多有其他致病因素如长期应用抗生素、糖皮质激素或免疫抑制剂等。立克次体及病毒感染所致的心内膜炎甚罕见。少数情况下，感染性心内膜炎由一种以上的病原体引起，常见于人工瓣膜手术者。
3．诱发因素 约三分之一的患儿在病史中可找到诱发因素，常见的诱发因素为纠治牙病和扁桃体摘除术。近年心导管检查和介人性治疗、人工瓣膜置换、心内直视手术的广泛开展，也是感染性心内膜炎的重要诱发因素之一，其他诱发因素如长期使用抗生素、糖皮质激素和免疫抑制剂等。
[病理和病理生理]
正常人口腔和上呼吸道常聚集一些细菌，一般不会致病，只有在机体防御功能低下时可侵入血流特别是口腔感染、拔牙、扁桃体摘除术时易侵入血流，当心腔内膜，特别是心瓣膜存在病理改变或先天性缺损时，细菌易在心瓣膜、心内膜和动脉内膜表面粘着、繁殖，从而形成心内膜炎。但尚需存在双侧心室或大血管间较大的压力差，能够产生高速的血流，冲击心内膜面，使之损伤并暴露心内膜下胶原组织，与血小板和纤维蛋白聚积形成无菌性赘生物。当有菌血症时，细菌易在上述部位粘附、定植和繁殖，形成有菌赘生物。
受累部位多在压力低的—侧，如室间隔缺损感染性赘生物常见于缺损的右缘、三尖瓣的隔叶及肺动脉瓣；动脉导管在肺动脉侧；主动脉关闭不全在左室等。狭窄瓣孔及异常通道两侧心室或管腔之间的压力差越大、湍流越明显，压力低的一侧越易形成血栓和赘生物。房间隔缺损、大型室间隔缺损并发心力衰竭时，由于异常通道两侧压力差减小，血流速度减慢，湍流相对不明显，一般较少并发感染性心内膜炎。
基本病理改变是心瓣膜、心内膜及大血管内膜面附着疣状感染性赘生物。赘生物由血小板、白细胞、红细胞、纤维蛋白、胶原纤维和致病微生物等组成。心脏瓣膜的赘生物可致瓣膜溃疡、穿孔；若累及腱索和乳头肌，可使腱索缩短及断裂。累及瓣环和心肌，可致心肌脓肿、室间隔穿孔和动脉瘤，大的或多量的赘生物可堵塞瓣膜口或肺动脉，致急性循环障碍。
赘生物受高速血流冲击可有血栓脱落，随血流散布到全身血管导致器官栓塞。右心的栓子引起肺栓塞；左心的栓子引起肾、脑、脾、四肢、肠系膜等动脉栓塞。微小栓子栓塞毛细血管产生皮肤瘀点，即欧氏小结(Osier’snode)。肾栓塞时可致梗塞、局灶性肾炎或弥漫性肾小球肾炎。脑栓塞时可发生脑膜、脑实质、脊髓、颅神经等弥漫性炎症，产生出血、水肿、脑软化、脑脓肿、颅内动脉瘤破裂等病变。后者破裂可引起颅内各部位的出血如脑出血、蜘蛛膜下腔出血。
[临床表现]
起病缓慢，症状多种多样。大多数患者有器质性心脏病，部分病人发病前有龋齿、扁桃体炎、静脉插管、介入治疗或心内手术史。
1．感染症状 发热是最常见的症状，几乎所有的病例都有过不同程度的发热，热型不规则，热程较长，个别病例无发热，此外患者有疲乏、盗汗、食欲减退、体重减轻、关节痛、皮肤苍白等表现，病情进展较慢。
2．心脏方面的症状 原有的心脏杂音可因心脏瓣膜的赘生物而发生改变，出现粗糙、响亮、呈海鸥鸣样或音乐样的杂音。原无心脏杂音者可出现音乐样杂音，约一半患儿由于心瓣膜病变、中毒性心肌炎等导致充血性心力衰竭，出现心音低钝、奔马律等。
3．栓塞症状 视栓塞部位的不同而出现不同的临床表现，一般发生于病程后期，但约1／3的患者为首发症状，皮肤栓塞可见散在的小瘀点，指趾屈面可有隆起的紫红色小结节，略有触痛，此即欧氏小结。内脏栓塞可致脾大、腹痛、血尿、便血，有时脾大很显著。肺栓塞可有胸痛、咳嗽、咯血和肺部哕音。脑动脉栓塞则有头痛、呕吐、偏瘫、失语、抽搐甚至昏迷等。病程久者可见杵状指、趾，但无紫绀。
同时具有以上三方面症状的典型患者不多，尤其2岁以下婴儿往往以全身感染症状为主，仅少数患儿有栓塞症状和(或)心脏杂音。
[实验室检查]
1．血培养 血细菌培养阳性是确诊感染性心内膜炎的重要依据，凡原因未明的发热、体温持续在1周以上，且原有心脏病者，均应反复多次进行血培养，以提高阳性率。若血培养阳性，尚应做药物敏感试验。
2．超声心动图 超声心动图检查能够检出直径大于2mm以上的赘生物，因此对诊断感染性心内膜炎很有帮助，此外在治疗过程中超声心动图还可动态观察赘生物大小、形态、活动和瓣膜功能状态，了解瓣膜损害程度，对决定是否做换瓣手术有参考价值。该检查还可发现原有的心脏病。
3．CT检查 对怀疑有颅内病变者应及时做Cr，了解病变部位和范围。
4．其他 血常规可见进行性贫血，多为正细胞性贫血，白细胞数增高和中性粒细胞升高，血沉快，C反应蛋白阳性，血清球蛋白常常增多，免疫球蛋白升高，循环免疫复合物及类风湿因子阳性，尿常规有红细胞，发热期可出现蛋白尿。
[诊断]
对原有心脏病的患儿，如出现1周以上不明原因的发热应想到本病的可能，诊断除了病史、临床表现外，血培养是确诊的关键．超声心动图对判断赘生物的数目、大小、形态、位置和瓣膜的功能有重要的价值，但结果阴性不能排除本病的诊断。
[治疗]
总的原则是积极抗感染、加强支持疗法，但在应用抗生素之前必须先做几次血培养和药物敏感试验，以期对选用抗生素及剂量提供指导。
1．抗生素 应用原则是早期、联合应用、剂量足、选用敏感的杀菌药、疗程要长。在具体应用时，对不同的病原菌感染选用不同的抗生素。
(1)草绿色链球菌：首选青霉素G2000万U／d，分4次，每6小时1次，静脉滴注，疗程4-6周；加庆大霉素4～6mg／(k8·d)，每8小时1次，疗程2周；对青霉素过敏者可选用头孢菌素类或万古霉素。
(2)金黄色葡萄球菌：对青霉素敏感者选用青霉素G2000万U／d，加庆大霉素，用法同上；青霉素耐药才选用新青霉素Ⅱ或新青霉素Ⅲ200～300mg／(kg·d)，分4次，每6小时1次静脉滴注。治疗不满意或对青霉素过敏者选用头孢菌素类或万古霉素：40～60mg／(kg·d)，分2～3次静脉滴注，疗程6—8周。
(3)革兰阴性杆菌或大肠杆菌：选用氨苄青霉素300mg／(kg·d)，分4次，每6小时1次静脉滴注，疗程4—6周，或用头孢氧哌唑或头孢噻肟三嗪200 mg／(kg·d)，分4次，每6小时1次静脉滴注，疗程4—6周，加用庆大霉素2周。绿脓杆菌感染可加用羟苄青霉素200～400mg／(kg·d)，分4次，每6小时1次静脉滴注。
(4)霉菌：应停用抗生素，选用二性霉素B0．1—0．25mg／(kg·d)，以后每日逐渐增加至l mg／(kg·d)，静脉滴注1次，可合用5—氟胞嘧啶50～150mg／(kg·d)。分3-4次服用。
(5)病原菌不明或术后者：选用新青霉素Ⅲ加氨苄青霉素及庆大霉素，或头孢菌素类，或万古霉素。
上述抗感染药物应连用4～8周，用至体温正常，栓塞现象消失，血象、血沉恢复正常，血培养阴性后逐渐停药。
2．一般治疗 包括细心护理，保证病人充足的热量供应，可少量多次输新鲜血或血浆，也可输注丙种球蛋白。
3．手术治疗 近年早期外科治疗感染性心内膜炎取得了良好效果。对心脏赘生物和污染的人造代用品清创，修复或置换损害的瓣膜，挽救了严重病人，提高了治愈率。手术指征为：①瓣膜功能不全引起的中重度心力衰竭；②赘生物阻塞瓣；③反复发生栓塞；④霉菌感染；⑤经最佳抗生素治疗无效；⑥新发生的心脏传导阻滞。
[预后和预防]
在应用抗生素治疗前本病的死亡率几乎为100％。经合理应用抗生素治疗以来，近年病死率已下降为20％～25％。约有半数患儿可出现各种并发症如充血性心力衰竭、脑栓塞、肺栓塞、心脏瓣膜破坏、腱索断裂、动脉瘤形成等，残留严重瓣膜损伤者，需进行瓣膜修复或置换术。因此预防感染性心内膜炎发生显得极为重要。有先天性或风湿性心脏病患儿平时应注意口腔卫生，防止齿龈炎、龋齿；预防感染；若施行口腔手术、扁桃体摘除术、心导管和心脏手术时，可于术前1--2小时及术后48小时内肌注青霉素80万U／d，或长效青霉素120万UI剂。青霉素过敏者，可选用头孢菌素类或万古霉素静脉注射一次，然后改口服红霉素30mg／(kg．d)，分4次服用，连续2天。
第八节 小儿心律失常
儿童时期如果心脏的心肌细胞兴奋性、传导性和自律性等电生理发生改变，都可构成心律失常(cardiacarrhythmia)。儿科的心律紊乱可以是先天性的，也可以是获得性的：风湿热、心肌炎；毒物、毒素；药物或心脏手术后。心律紊乱的主要危险是由此产生的严重心动过缓或心动过速可导致心搏出量的降低，并可能引起晕厥，或猝死。但大多数心律紊乱并无生命危险，如单纯房性、室性早搏可存在正常儿童中，准确判断心律紊乱是否对生命构成威胁非常重要。
一、过早搏动
过早搏动(prematurebeat)是由心脏异位兴奋灶发放的冲动所引起，为小儿时期最常见的心律失常。异位起搏点可位于心房、房室交界或心室组织。分别引起房性、交界性及室性早搏，其中以室性早搏为多见。
[病因]
常见于无器质性心脏病的小儿。可由疲劳、精神紧张、植物神经功能不稳定等所引起，但也可发生于心肌炎、先天性心脏病或风湿性心脏病。另外，药物如：拟交感胺类、洋地黄、奎尼丁中毒及缺氧、酸碱平衡失常、电解质紊乱(低血钾)、心导管检查、心脏手术等均可引起过早搏动。健康学龄儿童中约1％～2％有过早搏动。
[临床表现]
小儿症状较成人为轻，常缺乏主诉。个别年长儿可述心悸、胸闷、不适。早搏次数因人而异，同一患儿在不同时间亦可有较大出入。某些患儿于运动后心率增快时早搏减少，但也有反而增多者。后者提示可能同时有器质性心脏病存在的可能。为了明确诊断，了解早搏的性质必须作心电图检查。根据心电图有无P’波的存在、P’波的形态、P—R间期长短以及QRS波的形态来判断早搏属于何种类型。
[辅助检查]
1．房性早搏的心电图特征 ①P’波提前，可与前一心动的T波重叠。②P’—R间期在正常范围。③早搏后代偿间隙不完全。④如伴有变形的QRS波则为心室内差异传导所致(图13—15)。
图13—15 房性早搏的心电图特征
2．交界性早搏的心电图特征 ①QRS波提前，形态、时限与正常窦性基本相同。②早搏所产生的QRS波前或后有逆行P’波，P’一R<0．10s。有时P’波可与QRS波重叠，而辨认不清。③代偿间歇往往不完全(图13—16)。
图13—16 交界性早搏的心电图特征
3．室性早搏(ventricularprematurebeat)的心电图特征：①QRS波提前，其前无异位P波。②QRS波宽大、畸形，T波与主波方向相反。③早搏后多伴有完全代偿间歇(图13—17)。
图13—17 室性早搏的心电图特征
[治疗]
必须针对基本病因治疗原发病。一般认为若早搏次数不多，无自觉症状，或早搏虽频发呈联律性，但形态一致，活动后减少或消失则不需无特需用药治疗。有些病人早搏可持续多年，但不少病人最终自行消退。对在器质性心脏病基础上出现的早搏或有自觉症状、心电图上呈多源性者，则应予以抗心律紊乱药物治疗。根据早搏的不同类型选用药物。可服用心律平或心得安等β受体阻滞剂。房性早搏若用之无效可改用洋地黄类。室性早搏必要时可选用利多卡因、 慢心律和乙吗噻嗪等。
二、阵发性室上性心动过速
阵发性室上性心动过速(superventriculartachycardia)是小儿最常见的异位快速心律失常。是指异位激动在希氏束以上的心动过速。主要由折返机制造成，少数为自律性增高或平行心律。本病对药物反应良好的儿科急症之一，若不及时治疗易致心力衰竭。本病可发生于任何年龄，容易反复发作，但初次发病以婴儿时期多见。
[病因]
可发生于先天性心脏病、预激综合征、心肌炎、心内膜弹力纤维增生症等疾病基础上。但多数患儿无器质性心脏疾患。感染为常见诱因，但也可因疲劳、精神紧张、过度换气、心脏手术时和手术后、心导管检查等诱发。
[临床表现]
小儿常突然烦躁不安，面色青灰，皮肤湿冷，呼吸增快，脉搏细弱常伴有干咳，有时呕吐。年长儿还可自诉心悸、心前区不适、头晕等。发作时心率突然增快在160—300次／min之间，一次发作可持续数秒钟至数日。发作停止时心率突然减慢，恢复正常。此外，听诊时第一心音强度完全一致，发作时心率较固定而规则等为本病的特征。发作持续超过24小时者，易引发心力衰竭。
[辅助检查]
1．X线检查 取决于原来有无心脏器质性病变和心力衰竭。透视下见心脏搏动减弱。
2．心电图检查P波形态异常，往往较正常时小，常与前一心动的T波重叠，以致无法辨认。QRS波形态同窦性(图13—18)。发作持续时间较久者，可有暂时性ST段及T波改变。部分患儿在发作间歇期可有预激综合征表现。有时需与窦性心动过速及室性心动过速相鉴别。
图13—18 阵发性室上性心动过速
[治疗]
1．兴奋迷走神经终止发作 对无器质性心脏病，无明显心衰者可先用此方法刺激咽部以压舌板或手指刺激患儿咽部使之产生恶心、呕吐及使患儿深吸气后屏气。如无效时可试用压迫颈动脉窦法、潜水反射法。
2．以上方法无效或当即有效但很快复发时，可考虑下列药物治疗。
(1)洋地黄类药物 适用于病情较重，发作持续24小时以上，有心力衰竭表现者。室性心动过速或洋地黄中毒引起的室上性心动过速禁用此药。低钾、心肌炎、阵发性室上性心动过速伴房室传导阻滞或肾功能减退者慎用。
(2β受体阻滞剂 可试用心得安静注。重度房室传导阻滞，伴有哮喘症及心力衰竭者禁用。
(3)异搏定 此药为选择性钙离子拮抗剂。抑制钙离子进入细胞内，疗效显著。不良反应为血压下降，并能加重房室传导阻滞。
3．药物通过升高血压，使迷走神经兴奋对阵发性室上性心动过速伴有低血压者更适宜，因增加心脏后负荷，需慎用。
4．电学治疗 对个别药物疗效不佳者，除洋地黄中毒外可考虑用直流电同步电击转律。有条件者，可使用经食管心房调搏或经静脉右房内调搏终止室上速。
5．射频消融术(radiofrequencyablation)，药物治疗无效，发作频繁，逆传型房室折返型可考虑使用此方法。
三、室性心动过速
室性心动过速(ventriculartachycardia)是指起源于希氏束分叉处以下的3～5个以上宽大畸形QRS波组成的心动过速。
[病因]
可由心脏手术、心导管检查、严重心肌炎、先天性心脏病、感染、缺氧、电解质紊乱等原因引起。但不少病例其病因不易确定。
[临床表现]
与阵发性室上性心动过速相似，但症状比较严重。小儿烦躁不安、苍白、呼吸急促。年长儿可主诉心悸、心前区疼痛，严重病例可有晕厥、休克、充血性心力衰竭等。发作短暂者血液动力学的改变较轻；发作持续24小时以上者则可发生显著的血液动力学改变。体检发现心率增快，常在150次／min以上，节律整齐，心音可有强弱不等现象。
[辅助检查]
心电图特征 ①心室率常在150—250次／min之间，QRS波宽大畸形，时限增宽；②T波方向与QRS波主波相反。P波与QRS波之间无固定关系；③Q—T间期多正常，可伴有Q—T间期延长，多见于多形性室速(图13—19)。④心房率较心室率缓慢，有时可见到室性融合波或心室夺获。
图13—19 室性心动过速的心电图
心电图是诊断室性心动过速的重要手段，但有时与室上性心动过速伴心室差异传导的鉴别比较困难，必须综合临床病史、体检、心电图特点、对治疗措施的反应等仔细加以区别。
[治疗]
室性心动过速是一种严重的快速心律失常，可发展成心室颤动，致心脏性猝死。同时有心脏病存在者病死率可达50％以上，所以必需及时诊断，予以适当处理。药物可选用利多卡因0．5—1．0mg／kg静脉滴注或缓慢推注。必要时可每隔10—30min重复，总量不超过5mg／kg。
此药能控制心动过速，但作用时间很短，剂量过大能引起惊厥、传导阻滞等毒性反应。伴有血压下降或心力衰竭者首选同步直流电击复律(1～2J／s·kg)，转复后再用利多卡因维持。预防复发可用口服慢心律、心律平、乙吗噻嗪。
对多型性室速伴Q—T间期延长者，如为先天性因素，则首选p受体阻滞剂，禁忌Ia、Ic及Ⅲ类药物和异丙基肾上腺素。而后天性因素所至者，可选用异丙剂肾上腺素，必要时可试用利多卡因。
四、房室传导阻滞
房室传导阻滞(AV block)是指由于房室传导系统某部位的不应期异常延长，激动心房向心室传播过程中传导延缓或部分甚至全部不能下传的现象，临床上将房室传导阻滞分为三度。
1．I度房室传导阻滞：房室传导时间延长，心电图表现为P—R间期超过正常范围，但每个心房激动都能下传到心室(图13—20)。
2．Ⅱ度房室传导阻滞。Ⅱ度房室传导阻滞时窦房结的冲动不能全部传达心室因而造成不同程度的漏搏。通常又可分为两型。
(1)莫氏I型：又称为文氏现象。特点是P—R间期逐步延长，最终P波后不出现QRS波，在P—R间期延长的同时，R—R间期往往逐步缩短，且脱漏的前后两个R波的距离小于最短的R—R间期的两倍(图13—21)。
图13—21 Ⅱ度房室传导阻滞(莫氏I型)
(2)莫氏Ⅱ型：此型特点为P—R间期固定不变，心房搏动部分不能下传到心室，发生间歇性心室脱漏。且常伴有QRS波的增宽(图13—22)。
图13—22 Ⅱ度房室传导阻滞(莫氏Ⅱ型)
(3)Ⅲ度房室传导阻滞：此时，房室传导组织有效不应期极度延长，使P波全部落在了有效不应期内，完全不能下传到心室，心房与心室各自独立活动，彼此无关。心室率较心房率慢(图13—23)。
图13—23 Ⅲ度房室传导阻滞
[病因]
I度房室传导阻滞在小儿中可见于正常健康儿童。也可由风湿性心脏炎、病毒性心肌炎、发热、肾炎、先天性心脏病引起。在应用洋地黄时也能延长P—R间期。Ⅱ度房室传导阻滞产生原因有风湿性心脏病、各种原因引起的心肌炎、严重缺氧、心脏手术后及先天性心脏病(尤其是大动脉错位)等。Ⅲ度房室传导阻滞，又称完全性房室传导阻滞，小儿较少见。病因可分为先天性与获得性两种。前者中约有50％患儿的心脏并无形态学改变，部分患儿合并先天性心脏病或心内膜弹力纤维增生症等。后者以心脏手术引起的最为常见，其次为病毒性心肌炎，新生儿低血钙与酸中毒也可引起暂时性第三度房室传导阻滞。
[临床表现]
I度房室传导阻滞本身对血液动力学并无不良影响。临床听诊，除第一心音较低钝外，并无其他特殊体征。诊断主要通过心电图检查。
Ⅱ度房室传导阻滞临床表现取决于基本心脏病变以及由传导阻滞而引起的血液动力学改变。当心室率过缓时可引起胸闷、心悸，甚至产生眩晕和晕厥。听诊时除原有心脏疾患所产生的听诊改变外，尚可发现心律不齐，脱漏搏动。莫氏I型比Ⅱ型为常见，但Ⅱ型的预后则比较严重，容易发展为完全性房室传导阻滞，导致发生阿—斯综合征。
Ⅲ度房室传导阻滞临床上部分小儿并无主诉，重者因心搏出量减少而自觉乏力、眩晕、活动时气短。最严重的表现为阿一斯综合征发作，知觉丧失，甚至发生死亡。某些小儿则表现为心力衰竭以及对应激状态的耐受能力降低。体格检查时脉率缓慢而规则。第一心音强弱不一，有时可同及第三心音或第四心音。绝大多数患儿心底部可听到工一Ⅱ级喷射性杂音，为心脏每次搏出量增加引起的半月瓣相对狭窄所致。由于经过房室瓣的血量也增加，所以可闻及舒张中期杂音。X线检查发现不伴有其他心脏疾患的Ⅲ度房室传导阻滞者中60％患儿亦有心脏增大。
[治疗]
1．I度房室传导阻滞应着重病因治疗，基本上不需特殊治疗，预后较好。
2．Ⅱ度房室传导阻滞的治疗应针对原发疾病。当心室率过缓、心脏搏出量减少时可用阿托品、异丙肾上腺素治疗。预后与心脏的基本病变有关。
3．Ⅲ度房室传导阻滞有心功能不全症状或阿—斯综合征表现者需积极治疗。纠正缺氧与酸中毒可改善传导功能。由心肌炎或手术暂时性损伤引起者，肾上腺皮质激素可消除局部水肿。可口服阿托晶、麻黄素，或异丙基肾上腺素舌下含服，重症者应用阿托晶皮下或静脉注射，异丙肾上腺素lmg溶于5％～10％葡萄糖溶液250ml中，持续静脉滴注，速度为0，05-2 μg／kg·min，然后根据心率调整速度。
安装起搏器的指征为：反复发生阿—斯综合征，药物治疗无效或伴心力衰竭者。一般先安装临时起搏器，经临床治疗可望恢复正常，若观察4周左右仍未恢复者，考虑安置永久起搏器。
第九节 心力衰竭
充血性心力衰竭(congestiveheartfailure)是指心脏工作能力(心肌收缩或缩张功能)下降，即心排血量绝对或相对不足，不能满足全身组织代谢的需要的病理状态。心力衰竭是儿童时期危重症之一。
[病因]
小儿时期心衰以1岁以内发病率最高，其中尤以先天性心脏病引起者最多见。先天性心脏病中，流出道狭窄即可导致后负荷(afterload)即压力负荷增加，，某些流人道狭窄引起相同作用。而左向右分流和瓣膜反流则导致前负荷(preload)(容量负荷)的增加。心力衰竭也可继发于病毒性、川崎病、心肌病、心内膜弹力纤维增生症等。儿童时期以风湿性心脏病和急性肾炎所致的心衰最为多见。另外，贫血、营养不良、电解质紊乱、严重感染、心律紊乱和心脏负荷过重等都是儿童心衰发生的诱因。
[病理生理]
心脏功能从正常发展到心力衰竭，经过一段称为代偿(compensation)过程，心脏出现心肌肥厚，心脏扩大和心率增快。由于心肌纤维伸长和增厚使收缩力增强，排血量增多。如基本病因持续存在，则代偿性改变相应发展，心肌能量消耗增多，冠状动脉血供相对不足，心肌收缩速度减慢和收缩力减弱。心率增快超过一定限度时，舒张期缩短，心排血量反而减少。心排血量通过代偿不能满足身体代谢需要时，即出现心力衰竭。
心力衰竭时心排血量一般均减少到低于正常休息时的心排血量，故称为低输血量心力衰竭。但由甲状腺机能亢进、组织缺氧、严重贫血、动静脉瘘等引进的心力衰竭，体循环量增多，静脉回流量和心排血量高于正常；心力衰竭发生后，心排血量，但仍可超过正常休息时的心排血量，故称为高输出血量心力衰竭。
心力衰竭时由于心室收缩期排血量减少，心室内残余血量增多。舒张期充盈压力增高，可同时出现组织缺氧以及心房和静脉淤血。组织缺氧通过交感神经活性增加，引起皮肤内脏血管收缩，血液重新分布，以保证重要器官的血供。肾血管收缩后肾血流量减少，肾小球滤过率降低，肾素分泌增加，继而醛固酮分泌增多，使近端和远端肾曲小管对钠的再吸收增多，体内水钠潴留，引起血容量增多，组织间隙等处体液淤积。近年来对神经内分泌在心衰发生发展中的调节作用有了新的认识。心衰时心排出量减少，可通过交感神经激活肾素—血管紧张素—醛固酮系统，从而引起β受体—腺苷酸环化酶系统调节紊乱。使外周血管收缩，水钠潴留。以致加剧心室重塑，促进心衰恶化。
心室负荷过重可分为容量负荷过重和压力负荷过重。前者在轻度或中度时心肌代偿能力较后者好些，例如房间隔缺损虽然有时分流量很大，但属舒张期负荷过重，在儿童期很少发生心力衰竭，肺动脉瓣狭窄属收缩期负荷过重，心衰出现更早些。主动脉瓣缩窄伴动脉导管未闭则兼有收缩和舒张期负荷过重，故在新生儿时期可致死。
[临床表现]
年长儿心衰的症状与成人相似，主要表现为乏力、活动后气急、食欲减低、腹痛和咳嗽。安静时心率增快，呼吸浅表、增速，颈静脉怒张，肝增大、有压痛，肝颈反流试验阳性。病情较重者尚有端坐呼吸、肺底部可听到湿哕音，并出现浮肿，尿量明显减少。心脏听诊除原有疾病产生的心脏杂音和异常心音外，常可听到心尖区第一音减低和奔马律。
婴幼儿心衰的临床表现有一定特点。常见症状为呼吸快速、表浅、频率可达50～100次／分，喂养困难，体重增长缓慢，烦躁多汗，哭声低弱，肺部可闻及干哕音或哮鸣音。浮肿首先见于颜面、眼睑等部位，严重时鼻唇三角区呈现青紫。
[诊断]
1．临床诊断依据 ①安静时心率增快，婴儿>180次份，幼儿>160次／分，不能用发热或缺氧解释者。②呼吸困难，青紫突然加重，安静时呼吸达60次份以上。③肝大达肋下3cm以上，或在密切观察下短时间内较前增大，而不能以横膈下移等原因解释者。④心音明显低钝，或出现奔马律。⑤突然烦躁不安，面色苍白或发灰，而不能用原有疾病解释。⑥尿少、下肢浮肿，以除外营养不良，肾炎、维生素B1缺乏等原因所造成者。
2．其他检查 上述前四项为临床诊断的主要依据。尚可结合其他几项以及下列1～2项检查进行综合分析。(1)胸部X线检查 心影多呈普遍性扩大，搏动减弱，肺纹理增多，肺门或肺门附近阴影增加，肺部淤血。
(2)心电图检查 不能表明有无心衰，但有助于病因诊断及指导洋地黄的应用；
(3)超声心动图检查 可见心室和心房腔扩大，M型超声心动图显示心室收缩时间期(systolictimeinterval)延长，喷血分数(白ectionfraction)降低。心脏舒张功能不全时，二维超声心动图对诊断和引起心衰的病因判断有帮助。
[治疗] 。
应重视病因治疗，先天性心脏病患者，则内科治疗往往是术前的准备，而且手术后亦需继续治疗一个时期；心肌病病人，内科治疗可使病人症状获得暂时的缓解；如心衰由甲状腺功能亢进、重度贫血或维生素B，缺乏、病毒性或中毒性心肌炎等引起者需及时治疗原发疾病。心力衰竭的内科治疗有下列几方面：
1．一般治疗 充分的休息和睡眠可减轻心脏负担，平卧或取半卧位，尽力避免患儿烦躁、哭闹，必要时可适当应用镇静剂，苯巴比妥、吗啡(0．05mg／kg)皮下或肌肉注射常能取得满意效果，但需警惕抑制呼吸。供氧往往是需要的。心力衰竭时，病人易发生酸中毒，低血糖和低血钙，新生儿时期更是如此。因此一旦发生以上情况，应予及时纠正。应给予容易消化及富有营养的食品，一般饮食中钠盐应减少，很少需要严格的极度低钠饮食。
2．洋地黄类药物 迄今为止洋地黄仍是儿科临床上广泛使用的强心药物之一。洋地黄作用于心肌细胞上的Na—KATP酶，抑制其活性，使细胞内Na浓度升高，通过Na—Ca交换使细胞内Ca升高，从而加强心肌收缩力，使心室排空完全，心室舒张终末期压力明显下降，从而静脉淤血症状减轻。近年，更认识到它对神经内分泌和压力感受器的影响。洋地黄能直接抑制过度的神经内分泌活性(主要抑制交感神经活性作用)。除正性肌力作用外，洋地黄还具有负性传导，负性心率等作用。洋地黄对左心瓣膜反流、心内膜弹力纤维增生症、扩张型心肌病和某些先心病等所致的充血性心力衰竭均有效。尤其是合并心率增快、房扑、房颤者更有效。而对贫血、心肌炎引起者疗效较差。
小儿时期常用的洋地黄制剂为地高辛(digoxin)，可口服和静脉注射，作用时间较快，排泄亦较迅速，因此剂量容易调节，药物中毒时处理也比较容易。地高辛口服吸收率更高。早产儿对洋地黄比足月儿敏感，后者又比婴儿敏感。婴儿的有效浓度为2～3ng／毫升，大年龄儿童为0．5～2ng／ml。由于洋地黄的剂量和疗效的关系受到多种因素的影响，所以洋地黄的剂量要个体化。儿童常用剂量和用法见表13—1。
表13—1 洋地黄类药物的临床应用
洋地黄制剂给药法洋地黄化总
量(mg／kg)每日平均
维持量效力开始
时间效力最大
时间中毒作用
消失时间效力完全
消失时间
地高辛口服<2岁0．05--0．06
1／5洋地黄
化量，分2
次2小时4--8小时1--2天4-7天
>2岁0．03～0．05
(总量不超过1．5mg)
静脉口服量的1／2~2／310分钟1～2小时
毛花甙丙
(西地兰)静脉<2岁0．03～0．04 15~30分钟1～2小时1天2～4天
>2岁0．02~0．03
(1)洋地黄化法：如病情较重或不能口服者，可选用毛花甙丙或地高辛静注，首次给洋地黄化总量的1／2，余量分两次，每隔4—6小时给予，多数患儿可于8～12小时内达到洋地黄化；能口服的患者开始给予口服地高辛，首次给洋地黄化总量的1／3或1／2，余量分两次，每隔6～8小时给予。
(2)维持量：洋地黄化后12小时可开始给予维持量。维持量的疗程视病情而定：急性肾炎合并心衰者往往不需用维持量或仅需短期应用；短期难以去除病因者如心内膜弹力纤维增生症或风湿性心瓣膜病等，则应注意随患儿体重增长及时调整剂量，以维持小儿血清地高辛的有效浓度。
(3)使用洋地黄注意事项：用药前应了解患儿在2～3周内的洋地黄使用情况，以防药物过量引起中毒。各种病因引起的心肌炎患儿对洋地黄耐受性差，一般按常规剂量减去1／3，且饱和时间不宜过快。未成熟儿和<2周的新生儿因肝肾功能尚不完善，易引起中毒，洋地黄化剂量应偏小，可按婴儿剂量减少1／2—1／3。钙剂对洋地黄有协同作用，故用洋地黄类药物时应避免用钙剂。此外，低血钾可促使洋地黄中毒，应予注意。
(4)洋地黄毒性反应，心力衰竭愈重、心功能愈差者，其治疗量和中毒量愈接近，故易发生中毒。肝肾功能障碍、电解质紊乱、低钾、高钙、心肌炎和大剂量利尿之后的患儿均易发生洋地黄中毒。小儿洋地黄中毒最常见的表现为心律失常，如房室传导阻滞、室性早搏和阵发性心动过速等；其次为恶心、呕吐等胃肠道症状；神经系统症状，如嗜睡、头昏、色视等较少见。
洋地黄中毒时应立即停用洋地黄和利尿剂，同时补充钾盐。小剂量钾盐能控制洋地黄引起的室性早搏和阵发性心动过速。轻者每日用氯化钾0．075～0．1g／kg，分次口服；严重者每小时0．03—0．04g／kg静脉滴注，总量不超过0．15g／kg，滴注时用10％葡萄糖稀释成0．3％浓
度。肾功能不全和合并房室传导阻滞时忌用静脉给钾。钾盐治疗无效或并发其他心律失常时的治疗参见心律失常节。
3．利尿剂 钠、水潴留为心力衰竭的一个重要病理生理改变，故合理应用利尿剂为治疗心力衰竭的一项重要措施。当使用洋地黄类药物而心衰仍未完全控制，或伴有显著水肿者，宜加用利尿剂(表13—2)。对急性心衰或肺水肿者可选用快速强效利尿剂如呋塞米或利尿酸，其作用快而强，可排除较多的Na+，而K+的损失相对较少。慢性心衰一般联合使用噻嗪类与保钾利尿剂，并采用间歇疗法维持治疗，防止电解质紊乱。
4．血管扩张剂 近年来应用血管扩张剂治疗顽固性心衰取得一定疗效。小动脉的扩张使心脏后负荷降低，从而可能增加心搏出量，同时静脉的扩张使前负荷降低，心室充盈压下降，肺充血的症状亦可能得到缓解，对左室舒张压增高的患者更为适用。
表13—2 各种利尿剂的临床应用
药名剂量和方法作用时间并发症及注意事项作用强弱
碱性利尿剂：
依他尼酸(利尿酸)
25mg／支、
20mg／片静注：每次lmg／kg，
稀释成2mg／ml，5～
10分钟缓推，必要时
8～12小时可重复。口
服：2一3mg／(kg．d)，
分2～3次静注后15分钟，口
服30分钟开始起作
用。1—2小时为利
尿高峰可引起脱水，低钾，低氯，
碱中毒。肾功能衰竭者用利
尿酸有耳聋危险，婴儿慎用++++
呋塞米(速尿)
25mg／支、
20mg／片
噻嗪类：口服：1—5mg／(kg·
d) ，分2～3次，维持
治疗服4天停3天，<
6月者，0.5—0．75mg
／(kg·d)，分2～3次1小时开始，4—6
小时达高峰，持续
12小时常用可致电解质紊乱(低钾，
低氯) 及心律紊乱，粒细胞
减少+++
双氢氯噻嗪
25mg／片
保钾利尿剂：
螺内脂
20mg/粒口服：1～2mg／(kg
·d) ，分2～3次8—12小时开始，3
～4小时达高峰，
持续2--3天有保钾、保氯作用，和氯噻
氢类使用，可增强疗效+
氨苯蝶啶
50mg／片口服：2～4mg／(kg
·d)，分2--3次1小时开始，4～6
小时达高峰，持续
12小时 +
(1)血管紧张素转换酶抑制剂：通过血管紧张素转换酶的抑制，减少循环中血管紧张素Ⅱ的浓度发挥效应。通过国际大规模多中心的随机对照的临床试验证明该药能有效缓解心衰的临床症状，改善左室的收缩功能，防止心肌的重构，逆转心室肥厚，降低心衰病人的死亡率。儿科临床的中、长期疗效还有待观察。卡托普利(巯甲丙脯酸)剂量为每日0．4—0．5mg/kg，分2～4次口服，首剂0．5mg／kg，以后根据病情逐渐加量。依那普利(苯脂丙脯酸)剂量为每日0．05—0．1mg／kg，一次口服。
(2)硝普钠：硝普钠能释放NO，使cGh4P升高而松弛血管的平滑肌，扩张小动脉、静脉的血管平滑肌，作用强，生效快和持续时间短。硝普钠对急性心衰(尤其是急性左心衰、肺水肿)伴周围血管阻力明显增加者效果显著。在治疗体外循环心脏手术后的低心排综合征时联合多巴胺效果更佳。应在动脉压力监护下进行。剂量为每分钟0．2μg／kg，以5％葡萄糖稀释后点滴，以后每隔5分钟，可每分钟增加0．1～0．2μg／kg，直到获得疗效或血压有所降低。最大剂量不超过每分钟3～5μg／kg。
(3)酚妥拉明(苄胺唑啉)：。受体阻滞剂，以扩张小动脉为主，兼有扩张静脉的作用。剂量为每分钟2～6μg／kg，以5％葡萄糖稀释后静滴。
5．其他药物治疗 心衰伴有血压下降时可应用多巴胺，每分钟5～l0μg／kg。必要时剂量可适量增加，一般不超过每分钟30μg／kg。如血压显著下降，以给予肾上腺素每分钟0.1～1.0μg／kg持续静脉滴注，这有助于增加心搏出量、提高血压而心率不一定明显增快。